再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭导致的全血细胞减少综合征，病因多与先天遗传、后天理化损伤、异常免疫攻击等因素相关。
一、先天遗传因素是儿童患者的核心致病原因
约10%的儿童再生障碍性贫血与先天遗传基因缺陷相关，常见类型包括范可尼贫血（一种伴随先天躯体发育异常的遗传性骨髓衰竭疾病）、先天性角化不良等。这类患儿往往在婴幼儿至青春期阶段发病，除贫血、易感染、出血表现外，还可能伴随皮肤色素异常、指甲发育缺损、骨骼畸形等先天特征，需要长期随访监测造血功能变化。
二、后天理化损伤会直接破坏骨髓造血微环境
明确可诱发骨髓造血功能抑制的理化因素包括长期接触高剂量电离辐射、苯及苯系衍生物、甲醛等有毒化学物质，以及部分具有骨髓抑制副作用的药物。这类损伤会直接破坏骨髓中造血干细胞的增殖分化能力，造成造血干细胞数量减少、功能缺陷，多数患者在接触诱因后数周至数月内出现造血功能下降的表现。
三、异常免疫介导的造血干细胞损伤是成人患者最常见诱因
超过70%的原发性获得性再生障碍性贫血，与自身免疫T细胞异常活化、过度攻击自身造血干细胞有关。病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒感染）、长期慢性炎症刺激都可能触发这类免疫紊乱，导致骨髓造血组织逐渐被脂肪组织替代，最终出现红细胞、白细胞、血小板全系减少的表现。
四、中医认知中髓海亏虚、邪毒伤髓是发病的核心病机
在中医理论中，再生障碍性贫血属于“虚劳”“血证”范畴，先天禀赋不足（即先天体质亏虚）、外感邪毒（指外界致病邪气）、久病失养都会导致髓海（即骨髓腔）空虚、气血生化无源。临床多从补肾健脾、填精益髓的原则辨证干预，严禁自行服用，必须面诊辨证。
参考文献：
[1] 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）[J]. 中华血液学杂志， 2022， 43(10)： 793-801.
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