白化病是由于酪氨酸酶不足或功能减退引起的皮肤黑色素缺乏所导致的一种遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,多发生在近亲结婚的人群中。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女,则子女会发病。既往生育过白化病患儿的夫妻,双方可以在孕前进行基因检测。
女性在怀孕期间可以进行羊水穿刺或是无创DNA检测等,能够提取到胎儿的DNA,检查出胎儿是否患有白化病,准确率高达98%。也可以通过胎儿镜的方式一定程度帮助判断胎儿毛发的颜色。
白化病尚无根治办法,仅能通过物理方法尽可能减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,还应以预防为主。