小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢性疾病。小儿苯丙酮尿症的症状可表现为生长发育和精神发育迟缓、神经精神异常、皮肤毛发异常以及体味异常等。
1、生长发育和精神发育迟缓
小儿会出现生长发育迟缓的现象，智力明显低于正常同龄儿，还可出现语言发育障碍，表现为口语含糊不清、写字和阅读能力下降等。
2、神经精神异常
小儿会出现反复发作的肢体抽搐症状，症状会随着年龄逐渐增大而减轻，还可出现多动、自卑、自闭等行为、性格异常的表现。部分小儿还会伴有嗜睡、表情淡漠等表现。
3、皮肤毛发异常
小儿可能会出现皮肤干燥、湿疹性皮疹、皮肤色素沉着等症状，也有的小儿由于酪氨酸合成受到抑制，皮下黑色素合成减少，会出现毛发色淡，颜色呈棕色的现象。
4、体味异常
小儿由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使其他通路产生的苯乳酸以及苯乙酸增多，可能会从汗液中或是尿液中排出，小儿会出现汗液、尿液中有鼠臭味或是霉臭味的现象。
小儿苯丙酮尿症除了会出现上述症状外，还可能会出现虹膜色泽变浅、癫痫发作等症状。
