新生儿遗传代谢病筛查什么意思
新生儿遗传代谢病筛查是指针对新生儿群体采用简单、快速、灵敏的检验方法对一些危害新生儿生命以及导致新生儿体格及智能发育障碍的氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸氧化代谢三类遗传代谢病进行筛查。
新生儿遗传代谢病常见的疾病类型包括半乳糖血症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等，此类疾病均能够对新生儿的生长发育和日常生活质量产生不良影响，因此新生儿在出生后需要采集一定量的足底血、尿液等标本进行相关生化检查，以筛查有无新生儿遗传代谢病的发生。新生儿遗传代谢病筛查能够在临床症状尚未表现之前或表现轻微时进行早期诊断、早期治疗，可以防止机体出现不可逆的损伤，降低新生儿发生智力低下、运动功能低下以及脑性瘫痪的风险。
夫妻双方应该在备孕前积极做孕前检查，并且女性在怀孕以后要养成健康的生活和饮食习惯，同时定期进行产检，降低新生儿遗传代谢病出现的几率。
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怀孕，即妊娠。妊娠全过程共分为3个时期：妊娠12周末以前称早期妊娠；第13—27周末称中期妊娠；第28周及其后称晚期妊娠。
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