马凡氏综合症一般指马方综合征。轻度马方综合征面部特征包括面容瘦长、额部圆突、眼球下陷、眶下嵴突出、耳廓菲薄等。
马方综合征是一种先天性常染色体显性遗传病，与纤维素原基因缺陷有关。纤维素原分布于眼晶状体悬韧带、骨膜、主动脉中，纤维素原异常可导致结缔组织过度伸展。患者骨膜弹性增加，可导致骨骼过度生长，从而引起异常面容，貌似老人。患者还可伴随躯干细长、四肢细长、胸痛、乏力、劳力性呼吸困难、脊柱畸形、鸡胸、漏斗胸、晶状体脱位等情况。
患者可以到医院做体格检查、四肢X线检查、心脏超声、主动脉造影等明确诊断，制定治疗方案，尽可能延缓病情进展。
