21三体综合症主要有哪些畸形
21三体综合症一般指唐氏综合征,会有面容畸形、心脏畸形、胃肠道畸形等,主要和21号染色体异常有关,详情如下:
1、面容畸形
面容畸形是唐氏综合征的主要临床特征,一般在出生时就有明显的特殊面容,具体表现为眼裂小、两眼间距宽、外眦上斜、鼻子短、鼻梁低平、唇厚、耳位低等症状。
2、心脏畸形
约30%-50%的唐氏综合征患者伴有先天性心脏病或者心脏畸形,其中以室间隔缺陷、动脉导管未闭、房间隔缺损较为常见。
3、胃肠道畸形
部分唐氏综合征可伴有肠道闭锁、肛门闭锁、先天性巨结肠等胃肠道畸形。
除以上畸形表现外,还需要注意多指/趾畸形、身材矮小、生殖器官发育不良等情况。伴有以上畸形时,可根据患者身体情况进行针对性治疗。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
小儿心脏动脉导管未闭严重吗
小儿心脏动脉导管未闭是否严重,应结合实际情况进行分析。
小儿心脏动脉导管未闭是一种先天性心脏疾病,对于动脉导管未闭程度较轻的患儿,自身可能不会出现明显症状,该现象对身体的影响性相对较少,情况一般不严重。但是,如果是心脏大动脉导管出现未闭现象,这种情况下可能会造成心脏血流循环异常,形成心脏负荷过重,出现肺动脉高压、心脏衰竭等并发症,这种情况下病情相对严重,需要及时进行干预处理。
朱海燕 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
房间隔缺损杂音怎么产生
引起房间隔缺损出现杂音的原因一般包括血液逆流、心脏负荷增加、房间隔缺损较大等。
1.血液逆流
房间隔缺损使得心脏的氧合和非氧合血液发生混合,从而导致氧合血液和非氧合血液发生逆流,可能会导致心脏瓣膜的异常运动或张力增加,从而引起杂音。
2.心脏负荷增加
房间隔缺损通常导致心脏负荷增加,心脏需要更多的工作来将血液泵出,会导致心脏瓣膜的异常运动或张力增加,从而引起杂音的出现。
3.房间隔缺损较大
当房间隔缺损较大时,产生的杂音较大,可以通过心脏结构传导到胸部和颈部,使其能够被听到。
朱海燕 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
先天性房间隔缺损能自愈吗
先天性房间隔缺损是否能自愈,应结合实际情况进行分析。
先天性房间隔缺损是胚胎发育过程中心房间隔在发生、吸收和融合过程中,出现异常遗留下通道。对于先天性房间隔缺损体积较小,不存在其他心脏畸形的患者,在儿童时期,通道可能会自行关闭。但是,先天性房间隔缺损体积较大,合并有其他心脏疾病时,随着年龄的增长可能会出现呼吸困难、右心衰竭等情况,一般无法达到自愈,需要及时进行介入手术、房间隔缺损修补术等,促进疾病的恢复。
朱海燕 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
婴儿房间隔缺损能自愈吗
婴儿房间隔缺损是否能自愈,需要根据具体情况进行判断。
房间隔缺损属于一种先天性心脏病,与遗传、宫内病毒感染等因素有关。对于月龄小于3个月,且房间隔缺损小于3mm的婴儿,随着身体逐渐生长、发育,一般可以自然闭合,达到自愈的目的。但是,如果房间隔缺损较大,特别是在治疗不及时的情况下,容易导致心律失常、肺动脉高压,甚至心力衰竭,预后相对较差,通常不能自愈。
朱海燕 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
房间隔缺损是什么杂音
房间隔缺损可出现比较柔和的收缩期杂音。
房间隔缺损患者回到右心的血量增加,肺动脉的血容量也会增加,可导致肺动脉相对狭窄,从而产生杂音,表现为在胸骨左缘肋间闻及比较柔和的收缩期杂音,有时可伴有相对固定的第二心音分裂。
患者需要保持平和的情绪,做好保暖措施,注意劳逸结合,避免过度劳累,可以到医院心内科就诊,进一步完善心电图、超声心动图、X线检查等,以明确诊断。
朱海燕 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
先天性房间隔缺损有什么影响
先天性房间隔缺损会引起声音嘶哑、心脏功能不全、发育迟缓的情况,具体如下:
1、声音嘶哑
先天性房间隔缺损的患者,会导致肺动脉扩张,容易出现声音嘶哑、发音困难的情况。
2、心脏功能不全
患者容易对心脏功能损伤,心肌耐力下降,会引起呼吸困难或者身体乏力的情况。
3、发育迟缓
先天性房间隔缺损患者身体状态较差,容易造成各个组织和功能得不到营养的情况,出现发育迟缓的表现。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
婴儿房间隔缺损多大需要手术
通常婴儿房间隔缺损大于5mm就需要进行手术,具体分析如下:
房间隔缺损是由于心房间隔发育不全造成的先天性畸形,较大缺损会影响婴儿的生长发育,可能导致婴儿出现乏力、易疲劳等现象,同时会增加婴儿呼吸道感染的风险。所以,如果婴儿的房间隔缺损大于5mm,年龄在一岁半以上,可以去正规医院进行手术,避免对婴儿发育造成影响。根据婴儿的具体情况,可以选择开胸手术、微创介入等方式进行治疗。
对于无明显症状的4mm-5mm的房间隔缺损,一般不会对婴儿造成明显损伤,可以定期进行彩超、心电图等检查监测变化,暂时不需要进行手术。婴儿身体脆弱,家长日常要注意观察,出现异常时及时就医,积极治疗。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
房间隔缺损能活多少岁
房间隔缺损能影响人的生活和工作,具体影响因人而异。
房间隔缺损是指房间隔板存在缺陷或无缝隙,导致隔音效果不佳,噪音、异味等外部干扰物影响人正常生活和工作。房间隔缺损也会增加防火隐患和卫生难度,影响室内空气质量。对于睡眠质量敏感的人,房间隔缺损会导致夜间难以入眠,影响身体健康。另外,对于需要保持安静环境的职业人士,如教师、医生、音乐家等,房间隔缺损更是影响工作效率和专注度的因素之一。
需要注意的是,房间隔缺损的大小和位置会对影响产生不同的影响。同时,普通木质隔断、薄型墙板等装饰材料本身就不具备隔音效果,因此在设计和装修中要注意选用隔音板材。若已发现房间隔缺损,可采用隔声隔热材料进行修补,达到合理隔音效果。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
房间隔缺损有哪些并发症
房间隔缺损可能会引起心功能不全、心律失常、血栓性疾病等严重并发症,建议及时前往医院接受治疗。
1.心功能不全
对于房间隔缺损比较严重时,左向右分流的血流量增多,引起右心房、右心室的压力增高,超过心脏的代偿能力,会导致充血性心力衰竭,引起颈静脉怒张、肝脾肿大等症状。
2.心律失常
房间隔缺损可能诱发室性早搏、房性早搏等心律失常,严重时可能会出现室性心动过速、心室颤动等恶性心律失常,危及生命。
3.血栓性疾病
由于房间隔缺损,左向右分流,会导致缺损附近的血流变得缓慢,容易导致血栓的形成。随着血液循环,出现脑梗死、肺栓塞等严重并发症。
房间隔缺损还可以导致肺部感染、发育迟缓等并发症,建议及时的医院就诊,由专业医生根据患者病情,采取合适的治疗方案。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
房间隔缺损是什么意思
房间隔缺损是一种先天性心脏病,指的是左右心室之间分隔二尖瓣以下的房间隔部分出现缺损。在一个健康的心脏中,左心室将血液泵送到全身,右心室将血液泵送到肺部。在房心隔上方,有一个称为二尖瓣的门(也叫三尖瓣),它会分别控制左心室和右心室所泵送的血液量。当房间隔出现缺损时,意味着氧合和非氧合的血液将会混合,导致心脏必须通过非氧合的血液供应给全身,将体中的细胞和器官供氧不足,严重的情况可能会危及生命。
需要注意的是,房间隔缺损是一种先天性心脏病,通常需要手术治疗。孕妇在怀孕早期进行产检并接受足够的孕期监护,有利于早期发现这种问题。如发现有这方面的症状应尽早前往医院接受治疗,避免发展成为更严重的疾病。
胡海波 主任医师
中国医学科学院阜外医院 三甲
动脉导管未闭手术风险大吗
动脉导管未闭治疗两种方式,一种是传统的外科开胸手术,一种是微创介入封堵手术。现在主流的治疗方式还是微创介入封堵,传统的外科手术已经做得很少了,因为在早期外科手术因为是从背后开刀,外科开胸的风险比较大,但是现在介入封堵的这种方式已经应用临床30多年,比较成熟,安全性也比较高,而且流程都已经规范化,术后并发症、远期的并发症都很少。先心病介入治疗里面最安全的一个手术就是动脉导管未闭封堵手术,所以其安全系数还是很高的,但是任何手术都有一定的风险,所以动脉导管未闭封堵手术的风险非常低,但并不是代表一点都没有,可以在非常小的可接受范围之内。
胡海波 主任医师
中国医学科学院阜外医院 三甲
如何预防动脉导管未闭
动脉导管未闭是常见的先天性心脏病,主要的病因还是遗传因素加上环境因素的共同影响。只要有遗传因素在里面,就没有办法去控制,但是环境因素还是可以部分预防,比如孕妈妈在怀宝宝的期间可以避免一些药物、环境的不良刺激,比如不要接触化学药品、有害的化学试剂、没有散味儿刚装修的房子,要保持心情的舒畅、不要经常吵架,造成情绪波动比较大。还有平时要有均衡的营养,保证充足的休息和睡眠等优生优育的各种的方式,都可以部分有效去预防动脉导管未闭的发生。另外新生儿出生之后加强护理,尽量避免缺氧这种呼吸窘迫的情况发生,也能部分去预防动脉导管未闭的发生。
胡海波 主任医师
中国医学科学院阜外医院 三甲
房间隔缺损能自愈吗
儿童期,特别是婴幼儿时期到长到儿童期,有一定的自愈的可能,特别是一些小的房间隔缺损,比如一两毫米、两三毫米的房间隔缺损,在出生的时候发现,可能很多在五六岁的时候自愈,这种概率在5%~10%左右。但是大的缺损自愈的可能性非常低,比如10mm以上的房间隔缺损,自愈的这种可能性小于1%,所以房间隔缺损还是有一定的自愈的可能,在发现孩子有房间隔缺损的时候一定要仔细评估孩子的缺损大小,以及孩子的心脏是不是增大、有没有肺动脉高压、有没有症状等情况综合评估。如果对孩子的生长发育没有什么影响,也不容易感冒发烧、得肺炎,还是可以去观察,甚至是等待一段时间,让孩子长到5、6岁,甚至是10多岁,让其有自愈的可能。
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
哪些染色体异常会导致不孕不育
染色体异常会导致不孕不育,常常表现为染色体结构和数目异常,包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体,某一条染色体数量只有一条或者三条,比如45X女性特纳综合症,47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。
程轶 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
动脉导管未闭怎么治疗
目前认为动脉导管未闭一经诊断必须进行治疗,而且多数能够通过介入封堵方法治愈。外科手术治疗采用结扎术或者切断缝合术,而介入治疗主要是通过微创办法,在未闭动脉导管内放置封堵器将未闭动脉导管堵上。除了少数病例已发展至晚期失去介入治疗机会外,总体预后良好,但是本病容易合并感染性心内膜炎。动脉导管未闭是常见的先天性心脏病之一,其发生率约占先天性心脏病10%至21%,多见于女性,男女比例为1 : 3。动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉,是胎儿血液循环主要渠道,出生后在数月内闭塞,如一岁后仍未闭塞称为动脉导管未闭。
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
染色体异常导致不孕怎么办?
染色体异常造成的不孕,建议用筛选胚胎的三代试管婴儿技术,也就是PGD技术,试管婴儿是将女方的卵子和男方的精子都取到体外,在体外的实验室里,让精子和卵子结合受精形成胚胎后,再移回到妈妈的子宫里面。三代试管婴儿技术,是指形成胚胎,在植入前,对胚胎进行筛选,选择好的胚胎再移回到妈妈的体内,就可以帮助解决因为胚胎染色体或者基因问题引起的不孕和流产,对平衡易位的夫妇,可以帮助其选择基因平衡的胚胎进行移植,从而可以有效避免由于染色体异常引起的不孕、胎停、流产,后者出生缺陷儿。