21三体综合症主要有哪些畸形

来源：民福康2025-01-02 09:25:29

21三体综合症一般指唐氏综合征，会有面容畸形、心脏畸形、胃肠道畸形等，主要和21号染色体异常有关，详情如下：

1、面容畸形

面容畸形是唐氏综合征的主要临床特征，一般在出生时就有明显的特殊面容，具体表现为眼裂小、两眼间距宽、外眦上斜、鼻子短、鼻梁低平、唇厚、耳位低等症状。

2、心脏畸形

约30%-50%的唐氏综合征患者伴有先天性心脏病或者心脏畸形，其中以室间隔缺陷、动脉导管未闭、房间隔缺损较为常见。

3、胃肠道畸形

部分唐氏综合征可伴有肠道闭锁、肛门闭锁、先天性巨结肠等胃肠道畸形。

除以上畸形表现外，还需要注意多指/趾畸形、身材矮小、生殖器官发育不良等情况。伴有以上畸形时，可根据患者身体情况进行针对性治疗。