什么是杜氏肌营养不良症

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杜氏肌营养不良症一般指杜氏肌肉营养不良症。杜氏肌肉营养不良症是一种X染色体隐性遗传肌肉萎缩疾病。

杜氏肌肉营养不良症是假肥大型肌营养不良中的一种类型,主要发生于男孩,因为该病基因存在于X性染色体中,可透过性连锁式隐性遗传形态传播,由于男性只有一个X性染色体,所以病患者大多为男性。杜氏肌肉营养不良症主要影响骨骼肌,可导致进行性的肌肉退化和萎缩,患者多在3~5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,可表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤等,大多数患者还可伴随心肌损害。随着病情发展,患者到12岁时可能失去行走能力,20-30岁时可能因呼吸衰竭而发生死亡。

杜氏肌肉营养不良症目前尚无有效的治疗方法,因此应通过检验携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿等方式防止患儿出生。对于已经患病者,需积极就医治疗,以改善预后。

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呼吸衰竭
呼吸衰竭是指由于多种原因导致肺通气、换气功能障碍,进而引起的一系列临床综合征。
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女孩进行性肌肉营养不良怎么回事?
谢文瑾 主任医师
连云港市第一人民医院 三甲
女性发生进行性肌肉营养不良的原因,基本是由于患者的基因缺陷引发的,不同的基因缺损会导致患者发病的时间不同。无论是哪种类型的进行性肌肉营养不良,患者的蛋白结构都会出现异常,影响蛋白的功能,导致肌肉被进行性破坏。以杜兴氏肌肉营养不良症为例,是由于X染色体上发生了基因缺陷,导致抗肌萎缩蛋白缺失以及表达障碍
2型呼吸衰竭是低流量吸氧吗
李忆 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
2型呼吸衰竭患者通常需低流量吸氧,具体方案应根据患者情况调整,还需采取其他措施,治疗需遵医嘱。 2型呼吸衰竭患者通常需要低流量吸氧。 这是因为2型呼吸衰竭患者的主要问题是二氧化碳潴留,而不是缺氧。如果给予高流量吸氧,可能会抑制呼吸中枢,导致二氧化碳进一步潴留,加重病情。低流量吸氧可以避免这一问题,
新生儿心肌损害严重吗
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
新生儿心肌损害的严重程度取决于多种因素,包括损害程度、病因以及新生儿的具体情况。通常需要密切监测和适当治疗,家长也需配合医护人员做好护理。 新生儿心肌损害是否严重,需要根据心肌损害的程度、病因以及新生儿的具体情况来综合判断。 如果心肌损害较轻,新生儿可能没有明显的症状,通过适当的治疗和护理,心肌损
小儿假肥大型肌营养不良怎么回事
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿假肥大型肌营养不良是X连锁隐性遗传的肌肉疾病,主要影响男孩,病因是dystrophin基因突变,症状包括走路困难、肌肉无力等,目前尚无特效治愈方法,主要通过治疗和康复来缓解症状,遗传咨询也很重要,研究正在不断进行以寻找新的治疗方法。 小儿假肥大型肌营养不良是一种X连锁隐性遗传的肌肉疾病,主要影响
怎么判断宝宝营养不良
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
判断宝宝是否营养不良的方法包括体重不增或下降、身高不增或增长缓慢、食欲不振、精神状态不佳、免疫力下降、皮肤问题、生长发育迟缓等。 宝宝营养不良是一个需要引起重视的问题,以下是一些判断宝宝是否营养不良的方法: 体重不增或下降:宝宝的体重是衡量营养状况的重要指标之一。如果宝宝的体重增长缓慢或持续下降,可
孕妇营养不良对胎儿的影响
高爱华 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
孕妇营养不良可能对胎儿产生多种不良影响,包括胎儿生长受限、智力发育问题、先天畸形、免疫系统问题等,孕妇应保持均衡饮食,增加蛋白质、叶酸、铁和钙的摄入,避免不良饮食习惯,如有疑问可咨询医生或营养师。 孕妇营养不良可能对胎儿产生多种不良影响,包括但不限于以下几个方面: 1.胎儿生长受限:营养不良会影响胎
儿童营养不良怎么治疗
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
治疗儿童营养不良的方法包括饮食调整、补充营养剂、治疗潜在疾病、监测和评估,以及提供心理支持,综合治疗和个性化方案很重要,医生或专业营养师的指导也不可或缺。 儿童营养不良是一种常见的健康问题,可能会影响儿童的生长发育、免疫系统和整体健康。以下是一些治疗儿童营养不良的方法: 1.饮食调整: 提供均衡的饮
心肌损害对宝宝有什么影响
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
心肌损害对宝宝的影响主要包括影响心脏功能、生长发育、增加心脏疾病风险和影响神经系统发育,可能影响宝宝一生健康,需重视并及时治疗。 心肌损害对宝宝的影响主要包括以下几个方面: 1.影响心脏功能:心肌损害会导致心脏的收缩和舒张功能减弱,影响心脏的泵血功能,从而影响全身的血液循环。宝宝可能会出现呼吸困难、
儿童营养不良会头晕吗
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
营养不良可能导致儿童头晕,但头晕也可能由其他原因引起。 儿童营养不良可能会导致头晕,但头晕也可能由其他原因引起。 营养不良是指由于饮食中缺乏营养物质,导致身体无法获得足够的能量和营养来维持正常的生理功能。儿童营养不良的原因可能包括: 1.饮食不均衡:儿童的饮食中缺乏蛋白质、维生素、矿物质等营养物质
呼吸衰竭症状表现
李忆 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
I型呼吸衰竭仅有低氧血症,无二氧化碳潴留;II型呼吸衰竭既有低氧血症,又有二氧化碳潴留。治疗I型呼吸衰竭主要是氧疗,治疗II型呼吸衰竭主要是氧疗和增加通气量。 根据呼吸衰竭症状表现,可将其分为I型呼吸衰竭和II型呼吸衰竭,以下是关于这两种呼吸衰竭的具体分析: 一、I型呼吸衰竭 1.症状表现: 低
呼吸衰竭怎么治疗
李功科 副主任医师
扬州大学附属医院 三甲
呼吸功能的衰竭主要包括,呼吸的肺通气功能的衰竭,和肺的换气功能的衰竭两种。此类患者由于肺的通气和换气功能的障碍,导致的低氧以及二氧化碳的潴留,从而导致患者的氧的窘迫,导致呼吸窘迫的症状。呼吸衰竭的治疗主要是针对于导致呼吸衰竭的原发病因的治疗,以及氧疗,对于严重呼吸衰竭的病人,氧疗无效时,转入ICU病房,予以气管插管及呼吸机辅助呼吸等治疗。
呼吸衰竭严重吗
陈淑娟 主任医师
常州市武进中医医院 三乙
呼吸衰竭是非常严重的疾病,因为机体进行组织器官要进行正常代谢,离不开氧。出现缺氧或者高碳酸血症,组织器官代谢发生障碍,重要的脏器组织、结构发生变化。比如大脑耐受缺氧,如果患者完全停止供氧4公分,大脑皮层会出现不可逆的损害。如果氧分压低于50mmHg,病人会出现神志恍惚、烦躁不安。如果氧分压低于30mmHg,病人会陷入昏迷状态。如果氧分压低
重度营养不良诊断标准
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
重度营养不良对于儿保专业医生来说,主要依据体格测量,就是身高、体重,对营养不良进行分度。一般分三个类型三种程度,三种类型就是体重低下、生长迟缓、消瘦。分度就是轻度、中度和重度。体重低下的儿童是指按年龄、性别、体重与同年龄同性别参照人群的体重相比,低于中位数或者是均值减2个标准差。生长迟缓是指儿童按年龄性别的身高与同年龄同性别参考人群的身高
心肌损害怎么治疗
齐玉波 副主任医师
上饶市人民医院 三甲
心肌损害的治疗,主要是纠正心肌缺血、缺氧,改善心肌能量代谢,同时,去除引起心肌损害的病因,如控制好三高因素刺激、改善冠状动脉狭窄缺血、营养心肌等治疗。如果患者有心衰,可以进行利尿扩血管治疗,应用改善心肌能量代谢的药物,如果糖、维生素C等。扩张冠状动脉,改善心肌供血的药物有硝酸甘油,同时需要配合吸氧等治疗。
营养不良
刘晓微 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
孩子出现营养不良,可以出现的临床表现。例如会表现为体重不达标,体重比正常同龄儿童低两个标准差以下。还可以表现为身高不达标。除了体重身高受到影响之外,孩子皮下脂肪厚度也受到影响,表现为没有肌肉,皮包骨头。若是严重的营养不良,还可以合并着各种微量元素的缺乏症。
1型呼吸衰竭和2型呼吸衰竭的区别
戴一帆 副主任医师
杭州师范大学附属医院 三甲
呼吸衰竭分为一型呼吸衰竭和二型呼吸衰竭。呼吸衰竭分型需要依靠血气分析的结果来判断。一型呼吸衰竭氧分压小于60毫米汞柱。二氧化碳分压小于50毫米汞柱。一般是由于换气功能障碍所引起。二型呼吸衰竭氧分压小于60毫米汞柱,二氧化碳分压大于50毫米汞柱,一般是因为通气功能障碍。两种类型的呼吸衰竭,相同点是氧分压都低于60毫米汞柱,不同点是二氧化碳分
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