肝豆状核变性是什么病

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肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,患者从父母处继承了两个有缺陷的基因副本。该病的特点是铜代谢紊乱,导致铜在体内的积累,特别是在肝脏、大脑、肾脏和眼睛的角膜中。

肝豆状核变性的临床表现多样,主要包括神经系统症状和肝脏病变。神经系统症状可能包括肢体活动异常、震颤、运动障碍等,而肝脏症状可能表现为肝大、脾大、黄疸、肝功能异常甚至肝硬化。儿童患者更常见肝脏症状,而成人患者则更多表现为神经系统的症状。

对于该病,临床主要的治疗方法有一般治疗、药物治疗和手术治疗等。

1.一般治疗

患者日常应遵循低铜饮食,避免吃肝脏、巧克力、蘑菇等铜含量较高的食物。对于重症患者而言,可以在家中装净水器,帮助去除水中95%以上的金属离子。

2.药物治疗

可以在医生指导下使用葡萄糖酸锌、硫酸锌、青霉胺等药物治疗,可以起到阻止铜吸收、促进铜排出等作用。

3.手术治疗

如果病情严重,采取药物治疗无效或者已经发展到疾病晚期阶段,出现严重的肝功能不全或暴发性感染,则需要采取肝移植术治疗。

若能在早期及时干预,一般可有较好的预后,能够维持正常健康状态。但若未能及时干预,可能会导致肝功能逐渐恶化,最终甚至会危及生命。所以一旦确诊疾病,及时就医治疗是非常重要的。

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肝功能不全
肝功能不全主要是指病原菌感染、药物损伤等多种原因引起的肝细胞损伤,从而导致患者肝脏的功能出现不同程度的衰退情况。
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新生儿肝功能异常黄疸怎么办?
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
新生儿肝功能异常黄疸如果是因新生儿肝炎综合征所引起,受到乙肝病毒的感染,需要在医生的指导下使用抗病毒的药物治疗,比如恩替卡韦、替诺福韦等,配合使用退黄药物,比如茵栀黄进行治疗。如果患儿是因肝脏肿物所引起,必要时需要及时采取手术治疗。如果患儿黄疸比较严重,还可以通过蓝光照射进行治疗,平时要适当给宝宝饮
孕晚期肝功能异常症状?
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中国医科大学附属第一医院 三甲
女性孕晚期肝功能异常可能出现消化系统症状,例如恶心、呕吐、食欲减退、消化不良以及厌油等;其次,可能出现凝血功能障碍,表现为牙龈出血、鼻腔出血、皮肤出血等症状;还可能出现疲劳乏力、嗜睡、胸水、皮肤粗糙、骨质疏松以及肝掌、蜘蛛痣等症状。建议孕妇肝功能异常积极就医检查明确病因后治疗,因为严重慢性乙型肝炎引
孕期肝功能异常怎么办?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
孕晚期肝功能异常需要根据病因处理,例如因为熬夜、过度劳累等因素引起的,一般保持充分的休息即可缓解,无需特殊治疗。若因为存在严重慢性乙型肝炎造成的,需要在医生指导下使用抗病毒药物干预,常用药物有恩替卡韦、替比夫定、阿德福韦酯等。如果由于营养不良出现肝功能异常,需要多吃富含优质蛋白质、维生素、微量元素等
新生儿肝功能异常的表现?
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
新生儿肝功能异常表现有精神萎靡、食欲不振、身体皮肤变成黄色、排白陶土样大便、嗜睡、皮肤出血、皮肤粗糙、唇舌炎症等。如果患儿体内存在白蛋白合成障碍,在病情严重时可出现腹腔积液、胸水等症状。因此,当患儿出现上述症状时,应去医院进行肝功能检查,并且积极进行对症处理,比如出现皮肤黄疸的现象,可以采用蓝光照射
宝宝肝功能异常的症状?
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
宝宝肝功能异常会出现嗜睡、容易疲倦、恶心、干呕、食欲不振等症状,还会表现为皮肤、巩膜黄染、尿液颜色加深、皮肤粗糙、肢体浮肿等症状;还会对宝宝的生长发育造成影响,引起骨质疏松、体重减轻等。如果宝宝出现以上症状,家长应该尽早带去医院就诊,做肝功能、血常规等检查,明确原因。家长平时应该给宝宝进行科学的喂养
体检肝功能异常怎么办?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
体检时发现肝功能异常,这是多见的一种情况,一般出来发现肝功能异常时。第一,应仔细询问是否有病毒性肝炎病史,如乙型丙型病毒性肝炎,是否有输血时。第二,是否有饮酒病史,近期是否有熬夜,服用中草药中成药或者是抗生素抗结核药等,是否有服用保健品等病史。第三,表现出肝功能异常时,应可以给予护肝,保肝等治疗,如
肝豆状核变性是什么原因引起的?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性主要是由于ATP7B基因突变引起,ATP7B基因突在人体内负责肝细胞内的铜转运,当基因发生突变时,其功能可能会部分或者全部丧失,导致人体内多余的铜离子不能及时排出体外,从而在肝脏、脑部等部位沉积,引起肝豆状核变性。患儿发生该病后应及时进行治疗,以免出现上消化道出血、肝性脑病等并发症,对生
肝豆状核变性肝肾损害的临床表现?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性引起肝肾功能受损时,主要会导致患者出现食欲减退、乏力、肝区疼痛、肝脏增大或缩小、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底静脉曲张、肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多饮多尿、夜尿增多、容易口渴等症状。肝豆状核变性患者需要保持低铜饮食,避免进食含铜高的食物,如动物肝脏、巧克力、坚果、豆类等。也可以在医生指导
脾大的症状有哪些表现?
李峰 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
脾大的主要临床表现会表现出腹胀、腹痛、食欲下降、不明原因的消瘦,以及恶心呕吐、头晕等临床症状。脾大的类型有很多,主要有有原发性脾大以及继发性脾大主要两种,多见是由于细菌感染、病毒感染造成的,也不排除是由于心脏功能不全、肝硬化等疾病造成的淤血性脾大。
肝功能不全是什么意思?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝功能不全是指某些病因造成肝细胞的严重损伤。肝功能不全主要是由感染、药物、病毒、肿瘤、营养不足、饮酒、循环障碍等原因造成的肝细胞损伤,造成肝脏形态结构破坏并使其分泌、合成、代谢、解毒、免疫等功能产生严重障碍,表现出黄疸、牙龈出血、鼻出血、恶心、厌油腻、腹痛、腹胀、呕吐等临床表现,肝功能检查指标表现出
超声提示脾大是什么意思?
周鹏 副主任医师
深圳市第二人民医院 三甲
超声提示脾大一般认为是患者脾脏持续性大于40mm,患者可以进行彩超复查。如果多次超声复查,提示脾脏持续性大于40mm,这时候认为可能是病理性脾大,要考虑患者是否有肝炎,是否有血液性疾病,像白血病或者是急性骨髓瘤,都可以导致脾脏增大。还有脾脏本身病变,像血管瘤、淋巴瘤、脉管瘤,都可以导致脾脏增大。还有一些恶性疾病,都可以导致脾脏增大。当患者
肝功能异常会传染吗
戚团结 主任医师
首都医科大学附属北京中医医院 三甲
在临床上比较常见引起肝功能异常的原因是病毒性肝病,比如甲肝、乙肝、戊肝。如果查出来由这些病毒引起的肝功能异常,具有传染性。如果是脂肪性肝病,比较肥胖、大量饮酒引起的酒精性肝炎、长期用药引起药物性肝炎、患过自体免疫性肝病等原因引起,则不具有传染性。但是很多病毒现在是未知状态,如果出现肝功能异常,不允许献血。
新生儿巨细胞病毒感染肝功能异常是为什么
王玲 主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
新生儿巨细胞病毒感染出现肝功能异常的原因,主要因为巨细胞病毒会对上皮细胞造成损伤,对肝脏的影响主要表现为肝功能的异常、黄疸升高。出现这种情况时,建议做针对肝功能损害的治疗。还需要考虑是否要加针对抗巨细胞病毒药物的治疗,经过治疗之后,还要监控患儿肝功能的恢复情况以及巨细胞病毒的量的变化。
肝功能异常是什么意思严重吗
朱季军 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
肝功能异常是比较严重的,应该是指在做肝功能血液检查时,出现异常指标,要根据指标的异常程度来进一步的寻找引起肝功能异常的原因。最常见引起肝功能异常的原因有各种病毒性的肝炎,此外,有药物性的肝炎、酒精性的肝炎等等,都可能会引起肝功能异常。
肝功能异常挂什么科室
沃琤 副主任医师
九江市第三人民医院 三甲
肝功能异常,可以挂肝病科进行就诊,绝大部分医院都专门开设肝病科。如果没有开设肝病科的医院,可以在消化内科或感染科进行就诊,当各种原因导致肝细胞受损时,可出现肝功能的异常,通常比较常见的为病毒性的肝炎、脂肪肝、酒精肝、药物性肝炎、自身免疫性肝病等,都可导致肝功能的异常。
肝功能不全的主要临床表现
高恒岭 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
肝功能不全,患者可能出现的临床表现主要以消化系统症状为主,例如肝区疼痛不适、腹胀、恶心呕吐、厌食油腻、消化不良、食欲不振等。由于肝脏功能减退,患者还可能出现面色灰暗、皮肤粗糙等。有时还可能出现皮肤黏膜黄染、皮肤瘙痒以及大小便颜色改变等。需要患者及早就医检查,确诊病情后再进行对症治疗。
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