高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。
其由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷，引起血液苯丙氨酸浓度增高，大于120μmol/L，且与酪氨酸比值>2.0，表现为常染色体隐性遗传。因发生缺乏不同的酶，其分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症其与PAH基因异常有关，患者新生儿期大部分无症状，约在出生3～4个月后出现不良的症状，如皮色变浅、发色黄、尿液及汗液有鼠臭味等。随着时间的推移，患儿还伴有智力障碍、小头畸形、行为异常等症状。
而四氢生物蝶呤缺乏症可因代谢过程中任何一种酶缺陷引起。患者在新生儿期也多无症状，约在出生1～3个月后可出现皮色变浅、发色黄、尿液有鼠臭味等，还会出现嗜睡、运动障碍、吞咽困难、口水增多、肌张力减低、眼震颤、反应迟钝、严重智力发育迟缓等。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
