白化病是怎么回事
白化病是由于遗传因素引起的一种遗传性疾病,详情如下:
白化病属于先天性疾病,存在疾病家族史的群体由于体内存在相关异常基因,生育时可能会发生遗传,导致黑色素无法正常生成,会导致疾病发生。白化病包括非综合型白化病、综合型白化病两种类型。非综合型白化病中的眼皮肤白化病主要表现为白色或粉红色皮肤、白发等。眼白化病患者眼部会出现色素缺乏的症状,皮肤、毛发颜色可正常。综合型白化病中的HPS型患者除出现眼皮肤白化病、眼白化病症状外,还可出现肾脏、脑功能损害等情况。CHS型患者除会出现眼皮肤白化病症状外,还可伴有神经系统损害,并且会因为免疫缺陷,使感染、肿瘤等疾病发生风险增加。
白化病患者确诊后需要及时治疗,延缓疾病发展。但如果未及时治疗,则会对预后有所影响。
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白化病
白化病(albinism)系皮肤、毛发、及眼色素缺乏的先天性遗传性皮肤病。男女均可罹患。其发病是由于先天性酶代谢缺陷所致,即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减弱或缺乏致使黑素细胞内前黑素体不能转变为黑素体或黑素不能黑化的结果。是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,白天或强光下畏光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色、银白、淡白或金黄及白里带黄。有绢丝样光泽,且纤细如丝。
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