什么是地中海贫血

来源：民福康2025-01-02 12:31:48

地中海贫血指珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血。

本病的直接原因是珠蛋白生成障碍基因引起，珠蛋白肽链的基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，从而引发遗传性慢性溶血性贫血。根据珠蛋白链缺乏种类不同，珠蛋白生成障碍性贫血分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α型和β型较为常见。

主要症状为贫血，具体表现因严重程度不同而不同。α型珠蛋白生成障碍性贫血分为四个等级，从严重的HbBart’s胎儿水肿综合征到无明显症状的静止型。β型珠蛋白生成障碍性贫血分为五个等级，从重的Cooley贫血到无明显症状的携带者型。

由于珠蛋白生成障碍性贫血是遗传性疾病，所以预防主要在于遗传咨询和婚前检查，避免携带致病基因的父母生育患病后代。