超雄综合征的体貌
超雄综合征是一种由于男性体内多出一条Y染色体而引起的染色体异常疾病,体貌特征主要包括身材高大且细长、骨骼异常、面部异常、男性化体征、行为与情绪异常等,具体如下:
1.身材高大且细长
超雄综合征患者通常身材较高大,比同龄人更为突出。这种身材高大的特点在患者儿童早期就表现明显,尤其是在5-6岁之后更为显著。成年后,他们的平均最终身高较预期高出约7cm,部分患者的身材甚至高于克氏综合征患者。尽管身材高大,但体态一般保持正常,但如果按身材比例考虑,体重相对较低,身材显得更加细长。
2.骨骼异常
患者的骨骼长度增长明显,相较于宽度增加更为显著,在头顶、手与脚等部位尤为明显。部分患者可能出现轻微的漏斗胸,以及桡尺骨接合情形。
3.面部异常
部分超雄综合征患者可能出现面部不对称的现象,如大小脸、高低眉等,这是由于染色体异常导致的面部发育不平衡。另外,也有部分患者可能伴有宽鼻梁、眼距轻度增宽等面部特征。
4.男性化体征
由于患者体内多出一条Y染色体,导致雄激素分泌增多,可能在婴儿期就表现出男性化体征的提前出现,如喉结突出、声音低沉等。患者还可能因为雄激素过多而出现性征方面的异常,如阴茎短小、睾丸位置高且质地柔软等,这是由于多余Y染色体对性腺发育的影响所致。
5.行为与情绪异常
超雄综合征患者常表现出情绪波动大、容易激动、易怒等情绪问题,比如可能缺乏耐心,具有明显的暴力倾向。部分患者还可能存在智力障碍、学习障碍、讲话较晚、动作障碍等问题,比如精细动作可能较不协调,胸肌力量较弱。此外,还可能存在情感认知障碍,比如与家人不亲近、拒绝沟通等。
对于疑似超雄综合征的患者,建议及时就医进行专业的染色体核型分析以明确诊断进行对症治疗。
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学习障碍
学习困难又叫学习障碍,即同等教育机会下学习效果明显落后同龄儿童.表现在在听,说,读,写,算等能力的习得与运用上有显著的困难.
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智力障碍康复训练方法
王玉霞 副主任医师
复旦大学附属华山医院 三甲
智力障碍人群的康复训练方法包括感知训练、注意力训练、记忆力训练、思维能力训练、社会行为训练、生活自理训练等。1.感知训练一般陪护人员可提供不同的物品刺激智力障碍人群的视觉及触觉,同时也可定期播放音乐促进其听觉发育,条件允许时可带其外出活动,促进其感官发育。2.注意力训练陪护人员可使用发光的物体或智力障碍人群喜爱的物品吸引其注意力,同时也可
智力低下和智力障碍的区别
王玉霞 副主任医师
复旦大学附属华山医院 三甲
智力低下一般指智力障碍,二者没有本质区别,只是叫法不同而已。智力低下或智力障碍在医学上的正规解释是小儿精神发育迟滞,属于精神发育障碍性疾病,主要是遗传与环境两方面的因素造成的。其中,环境因素有孕期母体感染、孕妇抽烟喝酒、孕妇患有糖尿病、高血压、严重贫血、早产、难产、脐带绕颈、新生儿严重感染、缺氧、外伤、风疹、百日咳、脑膜炎、碘缺乏、营养不
胎停育染色体异常?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
染色体异常有可能会表现出胎停的情况,如果染色体不正常,受精卵的质量不好,胎儿就会在怀孕早期停止发育,称为胚胎停育。胚胎停育不同于怀孕中期和怀孕晚期的流产,它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育,大部分孕妇胎儿停止发育后无明显症状,部分孕妇可能见红,一般没有肚子痛,和先兆流产个有很大不同。表现出胚胎停育
胎儿性染色体异常原因分析?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
胎儿染色体异常的因素可能和以下的各种因素有关:1、母亲的岁数:孕妇岁数的增长受内外环境各种因素的影响,卵子发生衰老的情况相当的多见,因为卵细胞以及纺锤丝的老化,生育子代的时候,在遗传物质传递的过程中,发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离的情况相当的多见。
胎儿染色体异常会有什么危害?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
一般胎儿染色体异常,对孩子的生长发育有一定影响的,会使胎儿发生异常,会表现出胎儿偏小的情况,最好去医院做详细的检查,这样才能更加的了解胎儿的发育情况,必要时是需要尽快终止妊娠的。
胎儿染色体异常什么原因?
张青 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
胎儿的染色体异常和遗传因素有关系,此外和母亲在怀孕的时候年龄过大也有一定的关系,也不排除是在怀孕期间孕妇受到了细菌感染或者是病毒的感染。此外和自身的免疫性疾病或者是接触有毒的化学物质和过多的放射性元素也有关系。当胎儿表现出染色体异常的现象以后,需要及早的在医生的指导下进行引产的手术,在做完手术以后要
漏斗胸凹陷几厘米为重度?
范军强 主任医师
浙江大学医学院附属第二医院 三甲
漏斗胸凹陷三厘米为重度,如果同时伴有心肺压迫,建议这部分患者及时通过手术治疗,临床常用手术方式包括胸骨抬举术、胸骨翻转术、带蒂胸骨翻转术、微创漏斗胸矫正术等;患者术后需要定期去医院进行随访,明确畸形矫正情况。如果患者漏斗胸凹陷小于三厘米,建议以保守治疗为主,可以选择真空吸盘、支架等进行治疗,平常生活
漏斗胸挂什么科?
范军强 主任医师
浙江大学医学院附属第二医院 三甲
患者出现漏斗胸,建议去医院胸外科就诊;如果患者对自己外观比较在意,也可以选择去医院整形美容科就诊。患者出现漏斗胸可能会产生吸气性喘鸣、胸骨吸入性凹陷等;也有部分患者会出现活动后心悸气促、心力衰竭、胸骨向右侧旋转、心脏向左侧胸腔移位等。患者平常生活中出现上述症状需要及时去医院完善X线、胸部CT、心电图
漏斗胸可怕吗?
范军强 主任医师
浙江大学医学院附属第二医院 三甲
一般而言漏斗胸不可怕,主要是因为漏斗胸属于先天性胸骨发育畸形;并且具有一定的遗传倾向,经过相关调查发现男性患病率明显高于女性;多数患者随着时间的推移胸部会向里面生长,可能会对纵膈、食管、气管等多器官造成压迫,症状严重者可能会危及生命。患者出现漏斗胸需要及时进行治疗,如果患者年龄较小,并且胸骨还在不断
性染色体异常孩子可以要吗?
冯秀山 主治医师
福建医科大学附属协和医院 三甲
性染色体异常的孩子一般不建议保留。因为性染色体异常的胎儿可能会有躯体发育畸形的情况,比如脊柱裂、无脑儿等,还会出现身体发育迟滞、智力发育障碍、男孩女性化、女孩男性化等,对于孩子正常的生活造成较大的影响。所以孕妇在产检的过程中发现染色体异常,建议及时终止妊娠。女性在备孕期间要避免接触电离辐射,避免长时
什么是漏斗胸微创术
赵佳 副主任医师
郑州大学第一附属医院 三甲
漏斗微创术又被称为Nuss手术,是目前临床应用最多的漏斗胸手术方法。主要是指在人体两侧腋中线各切1.5到2公分切口,根据胸骨凹陷程度,采用塑形钢板保持稳定,常用塑形钢板包括不锈钢和钛合金矫形钢板;目前临床主要采用钛合金矫形板。Nuss手术矫形板并非终身放置,需要根据患者不同年龄,调整放置时间,通常情况下,术后两到三年需要去除矫形板。Nus
漏斗胸是怎么造成的
赵佳 副主任医师
郑州大学第一附属医院 三甲
漏斗胸主要原因是胸壁先天发育异常,目前临床上对漏斗胸发生,没有具体的明确定论。普遍共识度较高理论有两个,第一、肋软骨发育异常学说,即肋软骨发育较快,超出肋骨生长速度,导致过多肋骨向里凹陷。第二、隔肌发育异常学说,最终导致隔肌牵拉,下断胸骨和肋骨,向胸腔里收缩凹陷。出现漏斗胸后,患者需要及时到医院就诊,多数漏斗胸通过临床体格检查,即可判断清
漏斗胸术后有哪些注意事项
赵佳 副主任医师
郑州大学第一附属医院 三甲
漏斗胸术后,需要在患者胸腔里放置矫形钢板,漏斗胸术后前三天,尽量减少活动。随着手术恢复,患者可以逐渐下床活动,尤其在术后前三十天,尽可能避免弯腰等活动动作,因为漏斗胸多数为儿童患者。与其他儿童打闹,放置矫形钢板后,患者胸前移位改变,部分患者会出现脊柱侧弯,所以家长一定要注意。患者出现形态变化,避免出现脊柱侧弯,出现一侧肩膀高,一侧肩膀低,
智力障碍儿童的特征
邹丽萍 主任医师
长春市中医院 三甲
智力障碍儿童有如下特征:孩子各方面发育迟缓、语言表达能力差、发音含糊、言语极少、吐字不清、理解能力低下、常有无意识喊叫、手脚不灵活、动作十分笨拙、运动功能障碍、表情呆滞,对周围人或者事物漠不关心,不知道躲避明显存在危险,严重智力障碍孩子还会伴有大小便不能自理现象。
染色体异常是什么原因导致的
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
染色体异常与以下因素有关:第一、不排除与遗传因素有关,如果父母的染色体异常,子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。
羊穿染色体异常孩子能要吗
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析,如果经过检查对比之后是遗传父母的,并且胎儿发育正常,可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常,是不能保留胎儿,需要及时去医院终止妊娠,因为这种染色体异常是没有治疗方法,不适合保留。