进行性肌营养不良症是什么病

来源:民福康

进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,主要影响肌肉的功能和结构。

进行性肌营养不良症通常是由基因突变引起的,这些突变可以通过遗传方式传递给后代。大多数情况下,它是一种常染色体隐性遗传疾病,意味着患者需要同时从父母双方继承突变基因才会发病。

该疾病的症状通常在儿童期或青春期开始出现。患者会逐渐失去肌肉力量和运动能力,导致肌肉萎缩、肌无力、行走困难、跌倒等问题。症状的进展速度和严重程度因具体类型而异。

进行性肌营养不良症有多种不同的类型,其中最常见的是Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症。每种类型的症状和病程可能有所不同。

诊断通常基于家族史、临床症状、肌肉活检和基因检测等。基因检测对于确诊特定类型的进行性肌营养不良症非常重要。

目前尚无根治进行性肌营养不良症的方法。治疗主要侧重于支持性护理,包括物理治疗、康复训练、辅助器具的使用等,以帮助患者维持肌肉功能和独立生活能力。定期的医学监测和管理也是非常重要的。

对于有进行性肌营养不良症家族史的个人,遗传咨询可以提供有关遗传风险、生育选择和基因检测的信息,以帮助家庭做出明智的决策。

阅读全文
了解疾病
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良,是一种罕见的基因缺陷性疾病。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

进行性肌营养不良症如何治疗?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
进行性肌营养不良症大多数都是由于先天性发育不全,或者是遗传因素所导致的,目前还没有特别有效的治疗方法来治疗这种疾病,因为是一种由先天性缺陷引起的遗传性疾病,相对来说是比较严重的。建议宝妈应该及时带宝宝到当地正规的医疗机构进行相应的检查,虽然没有完全治愈的方法,但是可以通过治疗来缓解这种情况。建议宝宝
中医治疗进行性肌营养不良症吗?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
你好,根据你上面说的情况来看,中医是可以治疗进行性肌营养不良症,建议你积极的配合医生的治疗,还可以采取针灸,按摩,理疗来缓解症状,平时要注意休息,不能劳累了,祝你健康。
如何阻止进行性肌营养不良的遗传?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
首先要对患者的DMD基因进行检测,明确患者的基因的类型和突变位点。如果患者的母亲是属于突变基因的携带者,再次生育的时候建议采样羊水或者脐带血进行产前诊断,如果检查出胎儿患病,可以选择终止妊娠。另外建议家族中其他女子在生育的时候也要做好预防,避免遗传。在日常生活中以高蛋白饮食为主,患者注意添减衣物,避
怎样治疗进行性肌营养不良症
王成伟 主任医师
山东大学第二医院 三甲
进行性肌营养不良症是指进行性肌营养不良,进行性肌营养不良的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等,具体分析如下: 1、一般治疗 建议患者保证充足的睡眠,避免前往人群密集的地方,适当进行活动,保持良好心态,适量进食富含维生素的食物,如西柚、火龙果、香蕉等。 2、药物治疗 若患者疼痛症状明显,可遵医嘱
进行性肌营养不良症如何治疗
王成伟 主任医师
山东大学第二医院 三甲
进行性肌营养不良症通常可采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 此病患者日常应注意营养均衡,控制热量的摄入,并定期检测身体的质量指数。患者平时还是还多活动身体,参加合理的运动,避免长期卧床,延缓关节挛缩、姿势异常的发展。 2、药物治疗 进行性肌营养不良症的患者一般还可在医生指导下使用药物
进行性肌营养不良症如何治疗
王成伟 主任医师
山东大学第二医院 三甲
进行性肌营养不良症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、一般治疗 患者需要正确认识疾病,调整心态,树立自信心。要定期复查,评估病情进展程度。肌力不足严重的患者不做剧烈运动,使用护具保护关节,避免跌倒、发生骨折。 2、药物治疗 可以服用醋酸泼尼松片、醋酸泼尼松龙片、辅酶Q10胶囊等延缓病情
进行性肌营养不良的症状是什么
王成伟 主任医师
山东大学第二医院 三甲
进行性肌营养不良的症状有眼球运动功能受限、吞咽困难、四肢无力等。 患者由于眼肌无力会出现眼球功能受限的症状,眼球无法正常转动;咽部肌肉出现营养不良,可影响吞咽,导致吞咽障碍,无法正常进食,还会影响患者说话;因为营养缺乏造成机体肌肉供能不足,会出现四肢无力的症状。 患者可以服用泼尼松、地塞米松等药物进
进行性肌营养不良该怎么治好
王成伟 主任医师
山东大学第二医院 三甲
进行性肌营养不良一般无法治好,但通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式通常可以延缓疾病发展。 1、一般治疗 患者应适当增加日常活动量,并保持充足的营养摄入,有助于维持肌肉功能,提高生活质量。 2、药物治疗 患者可配合使用氢化可的松、泼尼松、葡萄糖酸钙等药物延缓骨骼、关节受累,并刺激骨组织生成,可以降
进行性肌营养不良症如何诊断
田鲜美 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查等方式可以诊断进行性肌营养不良。 1、体格检查 医生通常需要对患者进行神经专科查体,评估肌力、肌张力、病理反射,以初步了解情况。 2、实验室检查 血清酶检查主要检查血液中肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等,如
进行性肌营养不良该咋治
王成伟 主任医师
山东大学第二医院 三甲
进行性肌营养不良通常可采取药物治疗、康复治疗、手术治疗等。 1、药物治疗 进行性肌营养不良的患者一般可在医生指导下使用醋酸泼尼松片、维生素E软胶囊、肌苷注射液等,改善疾病症状。 2、康复治疗 进行性肌营养不良的患者日常还应在康复医生指导规律锻炼,延缓疾病进展,维持肢体基本功能。部分患者还可使用站斜板
营养不良
王世佳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
营养不良是形容健康状况的一个词语,它是因为不适当或者是不充足的饮食所造成的,正常是因为饮食的摄入不足所导致营养不足。如果长期的营养不良,可能会导致饥饿死亡。所以如果营养不良时,一定要适当的调节自己的饮食习惯,一定要加强自己的营养;同时要保证充足的睡眠,增强体育锻炼。
营养不良
刘晓微 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
孩子出现营养不良,可以出现的临床表现。例如会表现为体重不达标,体重比正常同龄儿童低两个标准差以下。还可以表现为身高不达标。除了体重身高受到影响之外,孩子皮下脂肪厚度也受到影响,表现为没有肌肉,皮包骨头。若是严重的营养不良,还可以合并着各种微量元素的缺乏症。
肌营养不良
刘晓微 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
进行性肌营养不良是一种遗传病,主要是因为孩子的基因发生突变。会表现孩子产生肌营养不良疾病。该种病的临床表现,主要是表现为孩子的动作异常以及肌肉的萎缩。孩子的动作发育异常,一般的是在两岁到五岁之间开始逐渐出现。随着症状的逐渐加重,会影响孩子的行动能力。
免费咨询