先天性耳聋的诊断方法有体格检查、实验室检查、影像学检查等。
一、体格检查
1、全身检查
患者进行全身检查时，可以了解其反应能力、智力发育情况、营养状况以及有无器官畸形等。
2、耳部检查
对患者的耳周、外耳和中耳进行检查时，能够观察耳廓、外耳道以及鼓膜的形态，明确其有没有耳部畸形的情况，有无鼓室积液。
3、听功能检查
使用合适的设备对患者进行行为观察测听、视觉强化测听、纯音测听等检查时，可以明确听力障碍的程度。
二、实验室检查
患者进行基因检查时，可以对其细胞中的DNA分子信息进行检测，确定基因类型、基因缺陷及其基因表达的功能。
三、影像学检查
1、CT检查
患者进行CT检查时，能够清楚地观察其耳蜗的发育和骨化情况，明确先天性耳蜗发育缺陷的具体类型。
2、磁共振检查
患者进行磁共振检查时，能够了解其膜迷路的病变情况、听神经的发育情况及其耳蜗淋巴间隙纤维化阻塞的轻重程度，以便医生为患者选择合适的人工耳蜗装置。
3、X线检查
患者进行X线检查时，可以基本了解其骨性外耳道、鼓室、听骨链、乳突气房以及内耳的发育情况。
