先天性巨结肠的病因有哪些

来源：民福康2025-01-02 14:00:38

先天性巨结肠的病因目前尚未完全清楚，但多数情况下，考虑和神经节细胞缺如、遗传因素、环境因素、肠道微环境改变等。

1.神经节细胞缺如

先天性巨结肠最核心的病理生理机制是远端肠道缺乏神经节细胞，这些细胞对于肠道的正常蠕动至关重要。

2.遗传因素

先天性巨结肠具有遗传倾向，与多个基因的变异有关，包括但不限于位于10号染色体长臂的RET基因、EDNRB基因和EDN3基因等。这些基因参与调控肠道神经系统的发育，其变异可导致神经节细胞的缺失或发育不全。

3.环境因素

母亲孕期的某些环境因素，如感染、代谢异常、毒素暴露等，可能干扰胚胎发育过程中的神经细胞迁移。

4.肠道微环境改变

肠道内特定介质细胞及其分泌的神经营养因子、神经细胞粘附因子、神经生长因子等的异常，可能影响神经节细胞的正常发育和功能。