WAS综合症在临床指湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,属于一种罕见的X连锁隐性遗传病,好发于男性。

其主要与编码WAS蛋白的WAS基因突变有关。其最重要的临床特征是出血倾向,表现为皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血、血尿、呕血、颅内出血等。还有其他临床表现,如湿疹、肝脾大、反复感染时出现中耳炎、脑膜炎等、部分患儿有关节炎、身免疫性溶血性贫血等情况。可在医生的操作下进行干细胞移植重建免疫功能治疗。
日常生活中应避免患儿剧烈运动,防止剧烈碰撞的发生,观察皮肤情况有无出血点及淤斑。养成良好的饮食习惯,避免进食过敏食物。不建议去人口密集的公共场所,以减少感染的发生。



