染色体病的临床特点主要表现在两个方面:常染色体病症和性染色体病症。

1、常染色体病症
常见于三体综合征和部分三体综合征,患者一般表现为生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形,俗称“三联征”。唐氏综合征是一种常见的染色体病,患儿面容特殊,表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜、鼻梁低平、头小又圆等,智力发育落后,一般常伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等情况。
2、性染色体病症
主要是指X或Y染色体结构或数目异常导致的疾病,临床特点表现为性发育不全或两性畸形,患者一般有原发性闭经、生殖能力下降或智力低下等情况。先天性睾丸发育不良和性腺发育不全症是性染色体病的常见病。
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