Rotor综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,常见症状包括眼球震颤、视力问题、色觉异常、共济失调、智力发育迟缓、肌肉无力等。
1.眼球震颤
这是Rotor综合征明显的症状之一,患者的眼球会不由自主地快速晃动。
2.视力问题
患者可能会出现视力模糊、斜视、屈光不正等问题。
3.色觉异常
对颜色的感知可能会出现异常,如无法区分某些颜色。
4.共济失调
患者可能会出现平衡问题和协调障碍,导致行走困难、站立不稳等。
5.智力发育迟缓
智力发展可能会受到影响,患者可能会有学习困难和行为问题。
6.肌肉无力
某些情况下,肌肉无力或肌肉抽搐也可能出现。