特纳综合征的典型表现包括身高较矮、青春期发育延迟、颈蹼、盾形胸等。
1.身高较矮
身高落后是特纳综合征最常见的表现之一,其身高通常低于同年龄、同性别正常儿童的第3百分位数以下。
2.青春期发育延迟
特纳综合征患者青春期发育延迟,通常在12~13岁后才开始出现乳房发育和阴毛生长,月经初潮延迟甚至缺失。
3.颈蹼、盾形胸
50%的特纳综合征患者有颈蹼,即从耳后到肩峰连线的皮肤凹陷或蹼状;40%~60%的患者有盾形胸,即两肩胛向前突出,形似盾牌。
需要注意的是,特纳综合征的临床表现存在很大的个体差异,部分患者可能仅表现为身高较矮或青春期发育延迟,而没有其明显症状。因此,对于身材矮小或青春期发育延迟的女孩,应及时进行相关检查,以排除特纳综合征的可能。一旦确诊,应及时进行治疗,以改善身高和青春期发育,提高生活质量。