特纳综合征的典型表现
特纳综合征的典型表现包括身高较矮、青春期发育延迟、颈蹼、盾形胸等。
1.身高较矮
身高落后是特纳综合征最常见的表现之一，其身高通常低于同年龄、同性别正常儿童的第3百分位数以下。
2.青春期发育延迟
特纳综合征患者青春期发育延迟，通常在12~13岁后才开始出现乳房发育和阴毛生长，月经初潮延迟甚至缺失。
3.颈蹼、盾形胸
50%的特纳综合征患者有颈蹼，即从耳后到肩峰连线的皮肤凹陷或蹼状；40%~60%的患者有盾形胸，即两肩胛向前突出，形似盾牌。
需要注意的是，特纳综合征的临床表现存在很大的个体差异，部分患者可能仅表现为身高较矮或青春期发育延迟，而没有其明显症状。因此，对于身材矮小或青春期发育延迟的女孩，应及时进行相关检查，以排除特纳综合征的可能。一旦确诊，应及时进行治疗，以改善身高和青春期发育，提高生活质量。
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特纳综合征
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
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