特纳综合征的症状
特纳综合征的症状主要包括身材发育异常、性腺发育异常、智力发育延迟、身体特征异常等。
1.身材发育异常
患者通常身材矮小,身高一般低于150厘米,且伴有肘外翻、第四或第五掌骨短小等骨骼发育异常。
2.性腺发育异常
特纳综合征患者性腺发育不全,绝大多数患者没有正常的卵巢,无法正常进入青春期,后期也基本上不会出现月经或乳房发育等情况。女性外阴发育幼稚,子宫小或缺如。
3.智力发育延迟
患者可能出现轻度或中度的智力障碍,认知功能异常,学习困难。
4.身体特征异常
患者面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高等特殊体征,且可能出现下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等身体异常。
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特纳综合征
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
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特纳综合征的原因有哪些?
王琪 主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 三甲
特纳综合征即先天性卵巢发育不全,发病原因主要如下:第一、单体型先天性卵巢发育不全。多与母亲卵子异常,或者是父亲精子异常,使其女儿体细胞缺失一条X染色体有关。第二、嵌核先天性卵巢发育不全。主要与一部分体细胞有两条X染色体,另一部分只有一条X染色体,缺少一条X染色体有关。第三、结构变异型先天性卵巢发育不
先天性卵巢发育不全是什么疾病
韩丽荣 副主任医师
首都医科大学附属北京地坛医院 三甲
先天性卵巢发育不全又称特纳综合征,是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致的先天性疾病。
患者通常身材矮小,可有特殊的躯体特征如颈短、肘外翻、发际低等。此外,还可能有性发育不良,包括乳房不发育、原发闭经等。这些临床表现是由于染色体异常导致的一系列生理发育
卵巢畸胎瘤怎么引起的
吕讷男 副主任医师
中国医学科学院肿瘤医院 三甲
卵巢畸胎瘤病因尚不明确,一般情况下和神经系统、内分泌因素、遗传因素等有关。
1、神经系统
如果本身存在先天性中枢神经系统发育异常的现象,也可能会诱发卵巢畸胎瘤。
2、内分泌因素
当女性体内存在内分泌紊乱时,也可能会导致卵巢功能失调,从而诱发卵巢畸胎瘤。
3、遗传因素
如果家族中存在卵巢畸胎瘤病史,发
右侧卵巢畸胎瘤是什么引起的
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
右侧卵巢畸胎瘤考虑是遗传因素、环境因素、生殖器和尿道先天缺陷等引起的。
1、遗传因素
右侧卵巢畸胎瘤具有一定的遗传倾向,有卵巢畸胎瘤家族史的人群患病几率较一般人群要高。临床研究表明,特纳综合征、克氏综合征等疾病,可增加患卵巢畸胎瘤的风险。
2、环境因素
长时间受到电离辐射,可导致基因突变,使得染色体
小儿发育迟缓是脑瘫吗
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿发育迟缓可能是脑瘫,也可能是其他因素所致。
脑瘫患儿大脑损伤,可出现喂养困难的症状,长时间营养摄入不足,可导致发育迟缓。另外,患儿还可出现语言发育迟缓、运动发育迟缓等情况。但是长时间偏食、消化吸收功能差、唐氏综合征、特纳综合征、骨软骨发育不全、甲状腺功能减退等因素,也会导致小儿发育迟缓。
家长可
阴道松弛原因
周明书 副主任医师
首都医科大学附属北京地坛医院 三甲
阴道松弛原因包括分娩损伤、疾病因素、药物因素等。
1、分娩损伤
阴道分娩的女性会因为胎儿娩出时产生强大的拉升力,导致阴道过度伸展、撕裂,引发阴道松弛。
2、疾病因素
卵巢功能早衰、席汉氏综合征、特纳综合征等疾病会导致女性体内雌激素水平降低,造成阴道松弛。
3、药物因素
若女性长时间服用雌激素受体拮抗
卵巢早衰怎么检查出来的
吕讷男 副主任医师
中国医学科学院肿瘤医院 三甲
卵巢早衰可通过一些方式检查出来,包括激素水平检测、超声检查、抗苗勒管激素检测、染色体检查、其他检查等。
1.激素水平检测
通过测定血液中的促卵泡激素(FSH)、雌二醇等激素水平来评估卵巢功能。当FSH水平升高,尤其是连续两次检测(间隔4周以上)FSH大于40IU/L,同时伴有雌激素水平降低时,高度提
卵巢早衰什么原因引起
赵卫红 主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
卵巢早衰的原因较为复杂,主要包括遗传因素、自身免疫因素、医源性因素、环境因素、感染因素、其他因素等。
1.遗传因素
部分患者存在染色体异常或基因突变,如X染色体缺失、特纳综合征等,这些遗传缺陷可能影响卵巢的正常发育和功能,导致卵巢早衰的发生。
2.自身免疫因素
自身免疫性疾病,如自身免疫性甲状腺炎、
发育迟缓的宝宝能治好吗
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
宝宝发育迟缓,是否能治好,需要根据病因、有无积极干预治疗等因素来判断。
如果宝宝是过度偏食、营养不均衡等因素引起的发育迟缓,积极纠正不良生活习惯,及时补充营养,一般可以治好。如果是唐氏综合征、特纳综合征等导致的发育迟缓,不及时干预治疗,一般难以治好,可能会存在部分方面发育落后的后遗症。
家长需要及时
阴道松弛原因
万希润 主任医师
北京协和医院 三甲
阴道松弛原因包括分娩损伤、疾病因素、药物因素等。
1、分娩损伤
阴道分娩的女性会因为胎儿娩出时产生强大的拉升力,导致阴道过度伸展、撕裂,引发阴道松弛。
2、疾病因素
卵巢功能早衰、席汉氏综合征、特纳综合征等疾病会导致女性体内雌激素水平降低,造成阴道松弛。
3、药物因素
若女性长期服用雌激素受体拮抗剂
特纳综合征的典型表现
鹿志霞 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
特纳综合征是染色体异常引起的先天性卵巢发育不全,典型的表现是身材矮小、第二性征不发育、没有阴毛、腋毛、原发性闭经、乳房不发育伴有胸部扁平、智力低下等症状。部分患者还可能会出现先天性心脏畸形和肾脏畸形存在等,可以采取雄激素和雌激素疗法进行治疗。
什么是特纳综合征?会影响女孩身高吗?
郭艳萍 主任医师
井冈山大学附属医院 三甲
特纳综合症是属于先天染色体异常所致的疾病,又称先天性卵巢发育不全综合症。特纳综合症不仅会影响孩子的身高,还可影响性发育以及无生育能力。特纳综合症具有特殊的体型和特殊的面容。部分还存在智力发育障碍或伴有先天性心脏病、肾脏畸形、视力及听力下降。通过染色体核型检测,就可确诊特纳综合症。
特纳综合征
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
特纳综合征又称为先天性的卵巢发育不全症,是一种X染色体部分或者完全缺失而造成的一种遗传性的疾病。这种患者的典型临床表现就是出现身材矮小、原发性的闭经、第二性征发育不全,并且伴有肘外翻、小下颌等躯体畸形和先天性的内脏发育畸形。