特纳综合征的症状
特纳综合征的症状主要包括身材发育异常、性腺发育异常、智力发育延迟、身体特征异常等。
1.身材发育异常
患者通常身材矮小,身高一般低于150厘米,且伴有肘外翻、第四或第五掌骨短小等骨骼发育异常。
2.性腺发育异常
特纳综合征患者性腺发育不全,绝大多数患者没有正常的卵巢,无法正常进入青春期,后期也基本上不会出现月经或乳房发育等情况。女性外阴发育幼稚,子宫小或缺如。
3.智力发育延迟
患者可能出现轻度或中度的智力障碍,认知功能异常,学习困难。
4.身体特征异常
患者面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高等特殊体征,且可能出现下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等身体异常。
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特纳综合征
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
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