特纳综合征临床表现有身高较矮、颈蹼和发际线低、学习困难和行为问题、卵巢功能异常等。
1.身高较矮
特纳综合征患者通常存在身高较矮的情况,这是由于X染色体上的某些基因对于骨骼发育较为重要。
2.颈蹼和发际线低
部分患者可能会出现颈部皮肤增厚、发际较低的现象。
3.学习困难和行为问题
一些患者可能会面临学习困难和行为问题,这可能与激素失衡和神经系统发育异常有关。
4.卵巢功能异常
特纳综合征患者的卵巢发育不全或功能异常,导致雌激素水平低下。这可能会影响第二性征的发育,如乳房发育不良、阴毛和腋毛稀少等。
需要注意的是,特纳综合征的临床表现存在很大的个体差异,症状的严重程度也因染色体缺失的范围和程度而异。对于有疑虑的个体,尤其是身材矮小、青春期发育异常或其他相关症状的人群,应及时就医进行详细的评估和诊断。