家族性高胆固醇血症的检查方法

来源：民福康2025-01-02 21:53:51

家族性高胆固醇血症的检查方法主要包括血脂检查、基因检测、体格检查、影像学检查、家族病史调查等。

1.血脂检查

通过测定血液中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯的水平，评估血脂状况。特别是高密度脂蛋白胆固醇水平升高，是家族性高胆固醇血症的重要标志。

2.基因检测

检测与胆固醇代谢相关的基因，确定是否存在基因突变。基因检测是确诊家族性高胆固醇血症的金标准。

3.体格检查

观察患者是否出现黄色瘤以及角膜弓等体征，这些特征有助于诊断。

4.影像学检查

影像学检查如颈动脉超声、心脏超声、冠状动脉CT血管造影等，评估心血管系统的损害程度，了解动脉粥样硬化的情况。

5.家族病史调查

详细询问家族成员中是否有人患有早发心血管疾病、高胆固醇血症或黄色瘤等情况，家族病史阳性往往提示患者可能患有家族性高胆固醇血症。