家族性高胆固醇血症的诊断方法包括确定家族史、血脂检测、基因检测等。
1.确定家族史
详细询问家族中是否有早发性心血管疾病(男性<55岁,女性<65岁)、高胆固醇血症、黄色瘤等患者。
2.血脂检测
检测血清总胆固醇(TC)、LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和甘油三酯(TG)水平。家族性高胆固醇血症患者的LDL-C水平通常显著升高,HDL-C水平可能降低,TG水平可能正常或升高。
3.基因检测
对于疑似家族性高胆固醇血症的患者,可进行相关基因检测,如LDLR、APOB、PCSK9等基因突变检测,以明确诊断。