如何诊断家族性高胆固醇血症

来源：民福康2025-01-02 22:47:26

家族性高胆固醇血症的诊断方法包括确定家族史、血脂检测、基因检测等。

1.确定家族史

详细询问家族中是否有早发性心血管疾病（男性<55岁，女性<65岁）、高胆固醇血症、黄色瘤等患者。

2.血脂检测

检测血清总胆固醇（TC）、LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和甘油三酯（TG）水平。家族性高胆固醇血症患者的LDL-C水平通常显著升高，HDL-C水平可能降低，TG水平可能正常或升高。

3.基因检测

对于疑似家族性高胆固醇血症的患者，可进行相关基因检测，如LDLR、APOB、PCSK9等基因突变检测，以明确诊断。