小儿苯丙酮尿症的症状

来源：民福康2025-01-02 23:57:34

周艳梅主任医师

武汉大学人民医院儿科

小儿苯丙酮尿症的症状主要包括智力低下、生长发育迟缓、皮肤色素减少、尿液异味等。

1.智力低下

由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸无法正常代谢，影响脑内神经递质的合成，从而导致智力低下。这种智力低下可能表现为认知能力、学习能力和社交技能的落后。

2.生长发育迟缓

患儿体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，干扰蛋白质的合成和代谢过程，从而影响细胞的生长和分化，导致身高体重低于同龄人水平，可能伴随头围偏小的情况。

3.皮肤色素减少

由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致酪氨酸酶活性下降，影响黑色素的合成，使患儿的皮肤、毛发和眼睛颜色较浅。

4.尿液异味

患儿体内苯丙氨酸代谢异常，导致尿液中苯乙酸和苯乳酸含量增高，产生特殊气味的尿液，通常被形容为鼠尿味。

发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，发病率在6～8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌肉神经、生理疾病、心理疾病、社会环境因素等)所导致的，在认知发展、生理发展、语言及沟通发展、心理社会发展或生活自理方面出现发育落后或异常。

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