小儿苯丙酮尿症的症状
小儿苯丙酮尿症的症状主要包括智力低下、生长发育迟缓、皮肤色素减少、尿液异味等。
1.智力低下
由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸无法正常代谢，影响脑内神经递质的合成，从而导致智力低下。这种智力低下可能表现为认知能力、学习能力和社交技能的落后。
2.生长发育迟缓
患儿体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，干扰蛋白质的合成和代谢过程，从而影响细胞的生长和分化，导致身高体重低于同龄人水平，可能伴随头围偏小的情况。
3.皮肤色素减少
由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致酪氨酸酶活性下降，影响黑色素的合成，使患儿的皮肤、毛发和眼睛颜色较浅。
4.尿液异味
患儿体内苯丙氨酸代谢异常，导致尿液中苯乙酸和苯乳酸含量增高，产生特殊气味的尿液，通常被形容为鼠尿味。
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发育迟缓
发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，发病率在6～8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌肉神经、生理疾病、心理疾病、社会环境因素等)所导致的，在认知发展、生理发展、语言及沟通发展、心理社会发展或生活自理方面出现发育落后或异常。
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小儿苯丙酮尿症的症状有哪些
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿苯丙酮尿症的症状有智力障碍、癫痫发作、皮肤湿疹、汗液、尿液散发鼠臭味等。
1.智力障碍
大脑中的苯丙氨酸浓度升高时，可影响中枢神经系统的发育，导致患者智力发育迟缓，引起智力障碍。
2.癫痫发作
本病可造成中枢神经系统损伤，导致脑部神经元异常放电，引起大脑功能障碍，促使癫痫发作。
3.皮肤湿疹
患
小儿苯丙酮尿症是怎么回事
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶不足、四氢生物蝶呤缺乏等原因引起的，饮食因素可诱发本病。
一、基本病因
1、苯丙氨酸羟化酶不足
苯丙氨酸羟化酶缺乏时，无法将体内的苯丙氨酸羟化形成酪氨酸，造成患者体内的苯丙氨酸浓度升高，引起小儿苯丙酮尿症。
2、四氢生物蝶呤缺乏
四氢生物蝶呤属于苯丙氨酸羟化酶的
小儿苯丙酮尿症的诊断方法是什么
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿苯丙酮尿症的诊断方法有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定等。
1.血苯丙氨酸浓度检查
根据血液中苯丙氨酸的浓度，可以对疾病进行分型。
2.口服四氢生物叶酸负荷试验
进行该项试验后，能够明确患者是否对四氢生物叶酸敏感，为医生确定治疗方案提供依据。
3.脑电图检查
根
小儿苯丙酮尿症该如何治疗
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿苯丙酮尿症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、其他治疗等。
1.一般治疗
平时应该食用低苯丙氨酸的食物，控制苯丙氨酸的摄入，积极配合治疗，保证皮肤清洁，避免搔抓皮损部位，以免引起感染。
2.药物治疗
患者应该遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮片等药物，有助于改善精神行为异常，保持情绪稳定。
3.其他治疗
小儿苯丙酮尿症日常应注意什么
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿苯丙酮尿症日常应注意定期复查、合理膳食、保持皮肤清洁等。
1.定期复查
根据医生的要求定期复查血苯丙氨酸水平、肝肾功能、智力发育等，及时了解患者的发育情况，根据病情制定治疗措施。
2.合理膳食
平时应该进食低苯丙氨酸的食物，如西红柿、黄瓜等，避免食用鱼肉、鸡蛋等高苯丙氨酸的食物。
3.保持皮肤清
小儿苯丙酮尿症的就医指征是什么
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿苯丙酮尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。
1.出现相应症状
疾病导致认知能力低下、精神行为障碍时，应该及时就医，促使苯丙氨酸正常代谢，改善智力障碍。
2.病情加重
出现昏迷、持续抽搐等表现时，需要去医院就诊，恢复意识，清除口腔内分泌物，以免误吸，导致窒息。
3.引起并发症
引
小儿苯丙酮尿症该如何预防
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
预防小儿苯丙酮尿症的方法有避免近亲结婚、产前诊断、新生儿筛查等。
1.避免近亲结婚
小儿苯丙酮尿症具有遗传性，近亲结婚可造成后代遗传致病基因的风险增加，避免近亲结婚可以降低患病风险。
2.产前诊断
有本病家族史时，产前应该进行羊水检测，检查喋呤浓度，可以判断胎儿出生后的患病风险。
3.新生儿筛查
新
小儿苯丙酮尿症是什么
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿苯丙酮尿症主要是指苯丙氨酸羟化酶基因突变，造成苯丙氨酸羟化酶异常，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致体内苯丙氨酸浓度明显升高的疾病。
小儿苯丙酮尿症好发于新生儿。患者发病时，可能会出现智力障碍、行为异常、癫痫、湿疹、汗液、尿液呈鼠臭味，如果不及时控制病情的进展，则会引起脑性瘫痪、自闭症等并发症。小儿苯丙
如何治疗小儿苯丙酮尿症
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿苯丙酮尿症可以通过一般治疗、药物治疗、心理治疗等方法治疗。
1.一般治疗
患儿应在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉，并随着血液中苯丙氨酸浓度逐渐降低，可以适当添加母乳、牛奶粥等饮食，有助于病情恢复。
2.药物治疗
患儿还可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片控制病情发展，同时还可以使用长链多不饱和脂肪酸、
小儿苯丙酮尿症症状是什么
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿苯丙酮尿症可出现发育迟缓、抽搐、皮肤黏膜干燥等症状。
1.发育迟缓
小儿体内的苯丙氨酸水平升高，可影响孩子的脑部神经发育，可引起脑部发育迟缓。
2.抽搐
小儿还可出现脑萎缩，出现小脑畸形，脑部神经痉挛，可出现抽搐的情况。
3.皮肤黏膜干燥
小儿随着体内的苯丙氨酸沉积，皮肤黏膜受损，小儿还可出现皮
苯丙酮尿症
王世佳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，它主要表现在智力发育可能会比同龄人落后，皮肤以及毛发的色素比较浅。如果是孩子患有这种病，就会表现为经常的哭闹，而且精神状态也会不太正常，他的尿液中也会有类似于老鼠屎一样的味道。如果发现孩子有以上的这些症状，一定要带孩子去医院进行及时的检查，在医生的专业指导下进行对诊治疗。
小儿苯丙酮尿症的症状
郭艳萍 主任医师
井冈山大学附属医院 三甲
小儿苯丙酮尿症的症状主要表现有：智能发育落后、尿和汗液有特殊的鼠尿臭味、眼虹膜色泽变浅这三大主要症状。同时可出现神经精神异常表现：如行为异常、兴奋不安、易激惹、多动、有攻击性行为。智能发育明显落后于同龄儿，还可出现癫痫发作、肌张力减低、嗜睡等。同时还可出现皮肤白嫩、毛发色泽变浅呈现棕色或黄色，可出现皮肤湿疹、皮肤干燥等表现。
苯丙酮尿症
胡小吾 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常见的苯丙氨酸代谢症，一般情况下是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失，导致患者体内苯丙氨酸以及酮酸的过度堆积。苯丙酮尿症通常会导致患者出现生长发育迟缓以及智力发育迟缓等问题，还有可能会导致患者出现抽搐、反射亢进、湿疹等等疾病。主要治疗方面还是以饮食控制为主。
