小儿苯丙酮尿症的症状主要包括智力低下、生长发育迟缓、皮肤色素减少、尿液异味等。
1.智力低下
由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸无法正常代谢，影响脑内神经递质的合成，从而导致智力低下。这种智力低下可能表现为认知能力、学习能力和社交技能的落后。
2.生长发育迟缓
患儿体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，干扰蛋白质的合成和代谢过程，从而影响细胞的生长和分化，导致身高体重低于同龄人水平，可能伴随头围偏小的情况。
3.皮肤色素减少
由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致酪氨酸酶活性下降，影响黑色素的合成，使患儿的皮肤、毛发和眼睛颜色较浅。
4.尿液异味
患儿体内苯丙氨酸代谢异常，导致尿液中苯乙酸和苯乳酸含量增高，产生特殊气味的尿液，通常被形容为鼠尿味。
