小儿苯丙酮尿症的症状

小儿苯丙酮尿症是什么遗传病

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，父母双方携带的致病基因，通常不发病，当小儿同时获得父母双方致病变异位点，可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出生后不

小儿苯丙酮尿症怎么诊断

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

苯丙酮尿症的诊断方法包括新生儿疾病筛查、血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析和基因检测，综合考虑临床表现、实验室检查和基因检测结果，早期诊断和治疗对患儿预后非常重要。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要影响智力发育。如果能在新生儿期及时发现并治疗，可以避免对大脑造成损害。以下是关于小儿苯丙酮尿症的诊断方

怎么治疗小儿苯丙酮尿症

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

1.小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，因酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，损伤神经系统。 2.不及时治疗会造成智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害。 3.主要通过饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，同时保证其他营养素摄入。 4.饮食治疗原则是低苯丙氨酸饮食，避免食用含苯丙氨酸的食物，保证足够营养。 5.饮食治疗

小儿苯丙酮尿症是怎么回事

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶不足、四氢生物蝶呤缺乏等原因引起的，饮食因素可诱发本病。 一、基本病因 1、苯丙氨酸羟化酶不足 苯丙氨酸羟化酶缺乏时，无法将体内的苯丙氨酸羟化形成酪氨酸，造成患者体内的苯丙氨酸浓度升高，引起小儿苯丙酮尿症。 2、四氢生物蝶呤缺乏 四氢生物蝶呤属于苯丙氨酸羟化酶的

小儿苯丙酮尿症该如何预防

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

预防小儿苯丙酮尿症的方法有避免近亲结婚、产前诊断、新生儿筛查等。 1.避免近亲结婚 小儿苯丙酮尿症具有遗传性，近亲结婚可造成后代遗传致病基因的风险增加，避免近亲结婚可以降低患病风险。 2.产前诊断 有本病家族史时，产前应该进行羊水检测，检查喋呤浓度，可以判断胎儿出生后的患病风险。 3.新生儿筛查 新

如何治疗小儿苯丙酮尿症

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症可以通过一般治疗、药物治疗、心理治疗等方法治疗。 1.一般治疗 患儿应在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉，并随着血液中苯丙氨酸浓度逐渐降低，可以适当添加母乳、牛奶粥等饮食，有助于病情恢复。 2.药物治疗 患儿还可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片控制病情发展，同时还可以使用长链多不饱和脂肪酸、

小儿苯丙酮尿症的症状有哪些

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的症状有智力障碍、癫痫发作、皮肤湿疹、汗液、尿液散发鼠臭味等。 1.智力障碍 大脑中的苯丙氨酸浓度升高时，可影响中枢神经系统的发育，导致患者智力发育迟缓，引起智力障碍。 2.癫痫发作 本病可造成中枢神经系统损伤，导致脑部神经元异常放电，引起大脑功能障碍，促使癫痫发作。 3.皮肤湿疹 患

小儿苯丙酮尿症的就医指征是什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 疾病导致认知能力低下、精神行为障碍时，应该及时就医，促使苯丙氨酸正常代谢，改善智力障碍。 2.病情加重 出现昏迷、持续抽搐等表现时，需要去医院就诊，恢复意识，清除口腔内分泌物，以免误吸，导致窒息。 3.引起并发症 引

小儿苯丙酮尿症的诊断方法是什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的诊断方法有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定等。 1.血苯丙氨酸浓度检查 根据血液中苯丙氨酸的浓度，可以对疾病进行分型。 2.口服四氢生物叶酸负荷试验 进行该项试验后，能够明确患者是否对四氢生物叶酸敏感，为医生确定治疗方案提供依据。 3.脑电图检查 根

小儿苯丙酮尿症怎么检查

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

确诊小儿苯丙酮尿症需要进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等多项检查，以明确诊断、分型和评估病情，早期治疗对患儿预后至关重要。 确诊小儿苯丙酮尿症需要进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、Guthrie细菌生长抑制试验、脑电图检查、产前诊断等。 原因：血苯丙氨酸测定是诊断苯丙酮尿症的首选方法，其他检查可辅助诊

小儿苯丙酮尿症的症状

萧建华 副主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

小儿苯丙酮尿酸的症状，智力发育落后是最为突出的，他的智商往往是低于正常，并且伴有一些行为的异常，宝宝容易出现多动、孤僻、兴奋、不安，可以有癫痫小发作，皮肤可以呈现为白皙的，头发由黑变黄，常见皮肤湿疹，体味可以呈现明显的鼠尿臭味，这些都是它的典型临床表现。但是大多数的苯丙酮尿症的患儿出生的时候，表面看起来是完全正常的。通常在3~6个月以后才

苯丙酮尿症

胡小吾 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常见的苯丙氨酸代谢症，一般情况下是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失，导致患者体内苯丙氨酸以及酮酸的过度堆积。苯丙酮尿症通常会导致患者出现生长发育迟缓以及智力发育迟缓等问题，还有可能会导致患者出现抽搐、反射亢进、湿疹等等疾病。主要治疗方面还是以饮食控制为主。

小儿苯丙酮尿症的症状

郭艳萍 主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的症状主要表现有：智能发育落后、尿和汗液有特殊的鼠尿臭味、眼虹膜色泽变浅这三大主要症状。同时可出现神经精神异常表现：如行为异常、兴奋不安、易激惹、多动、有攻击性行为。智能发育明显落后于同龄儿，还可出现癫痫发作、肌张力减低、嗜睡等。同时还可出现皮肤白嫩、毛发色泽变浅呈现棕色或黄色，可出现皮肤湿疹、皮肤干燥等表现。