家族性高胆固醇血症是什么遗传病
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病。
这种遗传病主要由低密度脂蛋白（LDL）受体基因突变引起，遗传方式为显性遗传，意味着只需从父母中的一人继承一个突变基因就可以发病。患者通常表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇水平异常升高，容易引发动脉硬化性心血管疾病，如冠心病、动脉粥样硬化等。家族性高胆固醇血症的遗传方式使得患者即使只有一个突变基因，也会出现病症。此病在临床上分为纯合子型和杂合子型两种，纯合子型通常比杂合子型病情更为严重。如果家族成员有高胆固醇血症的病史，建议进行遗传咨询和相应的检查，以便及时诊断和治疗。
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高胆固醇血症
高胆固醇血症是指血液中胆固醇水平升高。
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