什么是重型地中海贫血

来源：民福康2025-01-15 20:05:19

重型地中海贫血，也称为重型β-地中海贫血症，是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的形成和功能。

该病是由于人体缺乏或无法正常合成血红蛋白β链而引起的。在重型地中海贫血患者中，由于基因突变，β链的合成受到抑制或完全停止，导致血红蛋白异常积累和红细胞的异常形成。患者的红细胞寿命较短，容易被破坏，从而引发贫血、疲劳、黄疸等症状。此外，异常的血红蛋白积累还可能导致心脏、肝脏和脾脏等器官损伤。

重型地中海贫血是一种严重的疾病，需要长期的治疗和管理，常用的治疗方法包括输血、螯合治疗（去铁治疗）以及在某些情况下进行脾切除手术。