视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜细胞的恶性肿瘤。

视网膜母细胞瘤的发生与基因突变有关,主要是RBI基因的突变或缺失。这种基因突变会导致视网膜细胞的异常生长和分裂,从而形成肿瘤。
视网膜母细胞瘤的症状可能因肿瘤的大小和位置而异。常见的症状包括白瞳症(瞳孔区呈现白色)、斜视、视力下降、眼红、眼痛等。在一些病例中,肿瘤可能会扩散到眼睛以外的部位,如颅内或淋巴结。
视网膜母细胞瘤具有一定的遗传性,因此对于有家族史的患儿或家庭成员,遗传咨询可以提供有关遗传风险和遗传检测的信息。对于高危人群,如具有视网膜母细胞瘤家族史的儿童,定期进行眼科筛查是早期发现肿瘤的重要措施。筛查可以帮助医生及时发现肿瘤,从而提高治疗效果和生存率。



