地中海贫血是遗传的吗
地中海贫血是遗传性疾病。
地中海贫血是由于珠蛋白肽链基因突变或缺失所致。这种遗传性疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，或者一方是携带者而另一方是患者，后代中出现地中海贫血患者的几率会明显增高。地中海贫血的遗传概率具有明确性，例如，若父母均为轻型地中海贫血患者，子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为轻型地中海贫血患者，还有1/4的机会为重型地中海贫血患者。
对于有地中海贫血家族史的人群，建议在结婚或备孕前进行基因检查，以了解自身是否为携带者或患者。在孕期，孕妇应定期进行产检，如有必要，可进行绒毛膜、羊水穿刺等检查，以确诊胎儿是否患有地中海贫血。一旦确诊，可根据医生建议进行相应干预或治疗。
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羊水穿刺
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。
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