新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目

新生儿遗传代谢病筛查包括先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、串联质谱遗传代谢病筛查。

1.先天性甲状腺功能减退症（CH）

由于甲状腺激素合成不足导致，若不及时治疗，会影响宝宝的智力和体格发育。

2.苯丙酮尿症（PKU）

一种常染色体隐性遗传代谢病，若不及时治疗，会导致智力低下、癫痫等严重后果。

3.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

由于肾上腺皮质激素合成不足导致，若不及时治疗，会影响宝宝的生长发育和生殖系统发育。

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

一种X连锁不完全显性遗传疾病，南方地区多见，北方相对较少，由于G6PD缺乏，红细胞不能抵抗氧化损伤而容易破裂，发生溶血性贫血。

5.串联质谱遗传代谢病筛查

通过检测新生儿血液中氨基酸和酰基肉碱等代谢产物，从而发现多种遗传代谢病。

以上是常见的新生儿遗传代谢病筛查项目，每个地区和医院可能会有所不同，具体项目可以咨询当地的医疗机构。此外，对于高危儿，如早产儿、低体重儿、多胎儿等，还需要进行额外的遗传代谢病筛查。