地中海贫血是怎么引起的

来源:民福康

地中海贫血可能是珠蛋白基因缺失或突变、遗传方式、其他疾病等原因引起。

1.珠蛋白基因缺失或突变

正常情况下,人类的珠蛋白基因位于16号染色体上,共有4个α珠蛋白基因和2个β珠蛋白基因。当这些基因发生缺失或突变时,会导致珠蛋白肽链合成不足或完全缺失,从而引发地中海贫血。

2.遗传方式

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着如果父母双方都携带一个异常的珠蛋白基因,子女有25%的机会患上地中海贫血,50%的机会成为携带者,25%的机会正常。

3.其他疾病

一些其他疾病,如β地中海贫血,也可能导致珠蛋白肽链合成异常,从而引发地中海贫血。

对于地中海贫血患者和携带者,定期进行产前诊断和遗传咨询可以帮助做出明智的决策。

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地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
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