地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者是指携带有地中海贫血基因但尚未出现实质性临床损害的人。
地中海贫血是一种遗传性疾病,主要由珠蛋白基因缺陷或点突变导致,这会引起珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,进而引发溶血性贫血。地中海贫血携带者通常没有明显的临床症状,如面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等。他们的血常规检查可能也没有明显异常,但在基因检查时,可以发现有明显的地中海贫血基因缺陷。
需要注意的是,地中海贫血携带者在婚育时应引起注意,如果配偶也是地中海贫血基因携带者,后代有可能产生中度或重度地中海贫血,从而对患者及其家庭造成严重影响。因此,建议地中海贫血携带者在生育前进行遗传咨询和产前诊断。
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