视网膜色素变性是一种具有遗传异质性的眼科疾病,通常会导致视网膜感光细胞和色素上皮细胞的进行性退变,进而影响视力。
视网膜色素变性可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。常染色体显性遗传是如果一个人携带了一个突变的基因,就有可能患病。这种遗传方式通常在家族中代代相传,但也有新的突变发生的情况。常染色体隐性遗传需要两个突变基因的拷贝才能患病。这种遗传方式通常在家族中较为罕见,因为只有父母双方都是携带者时,子女才有可能患病。X连锁遗传主要影响男性,因为只有一个X染色体上的基因发生突变就会导致疾病。女性通常是携带者,但只有在两个X染色体上都有突变基因时才会患病。