宝宝蚕豆病是什么引起的

宝宝蚕豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引起的。

1.基因缺陷导致

G6PD基因发生突变，使得体内G6PD酶活性降低或缺乏。这种基因缺陷大多是遗传性的，通过遗传从父母一方或双方传递给宝宝。当宝宝遗传到这种缺陷基因后，在特定条件下就可能发病。

2.接触诱发因素

宝宝本身存在G6PD缺乏，但平时可能没有症状表现。然而，一旦接触到某些诱发因素，如食用蚕豆或蚕豆制品、服用某些药物（如磺胺类、呋喃妥因等）、接触樟脑丸等，就容易引发红细胞破坏，导致溶血等一系列症状。

3.发病机制

正常情况下，G6PD酶在红细胞代谢中起着重要作用。当该酶缺乏时，红细胞容易受到氧化损伤。在接触诱发因素后，氧化应激增加，超过了红细胞的抗氧化能力，从而导致红细胞膜的破坏和溶血的发生。

4.临床表现多样

宝宝蚕豆病的症状轻重不一，可能表现为贫血、黄疸、浓茶色尿等。严重时可引起急性肾衰竭、休克等危及生命的情况。

5.诊断与检测

通过血液检查检测G6PD酶活性可以明确诊断。对于有家族史或高发地区的宝宝，进行早期筛查有助于及时发现。

6.治疗与预防

对于急性发作的患儿，需要及时就医进行对症治疗，如输血纠正贫血等。预防方面，最重要的是避免接触已知的诱发因素，包括避免食用蚕豆、告知医生G6PD缺乏情况以避免使用禁忌药物等。同时，家长应了解相关知识，以便更好地照顾和保护患儿。

总之，宝宝蚕豆病是一种由于基因缺陷导致的疾病，了解其发病原因、临床表现和预防措施对于患儿的健康管理至关重要。