先天性甲状腺功能减退症(CH)简称先天性甲低,是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。
1.甲状腺不发育或发育不全:约占90%。
2.甲状腺素合成障碍:此种类型较少见,为常染色体隐性遗传。
3.促甲状腺激素缺乏:是因为垂体分泌促甲状腺激素(TSH)不足所致。
4.甲状腺或靶器官反应低下:这类患儿多为暂时性甲低,是由于母亲孕期接受的抗甲状腺药物剂量过大,通过胎盘影响胎儿的甲状腺功能所致。
5.碘缺乏:母亲在孕期摄碘不足,影响胎儿甲状腺的发育和甲状腺素的合成。
6.遗传因素:先天性甲低有明显的家族倾向,约5%的病例为散发性甲状腺肿患儿的新生儿期无甲低症状,至3~6个月后才出现症状。
7.其他因素:母亲孕期接受放射性碘治疗、胎儿期病毒感染、胎儿期自身免疫性疾病等也可导致先天性甲低。
如果孩子出现以下症状,家长需要警惕先天性甲低的可能:
1.生理性黄疸期延长:足月儿>2周,早产儿>4周;
2.腹胀、便秘;
3.吃奶差、哭声低且少;
4.体温低、末梢循环差、皮肤粗糙;
5.多睡少动;
6.生理性黄疸退后又出现黄疸;
7.四肢凉、末梢循环差。
对于先天性甲低的治疗,主要是给予甲状腺素替代治疗,越早治疗,对孩子的智力发育影响越小。治疗期间需要定期监测甲状腺功能,根据结果调整药物剂量。
先天性甲低的预防也很重要,孕妇在孕期应注意碘的摄入,适当多吃一些含碘丰富的食物,如海带、紫菜等。同时,新生儿出生后应常规进行甲状腺功能筛查,以便早发现、早治疗。