发育迟缓是什么
发育迟缓就是在生长发育过程中出现速度放缓或顺序异常的现象,常见的有内分泌疾病,如生长激素缺乏、甲状腺功能减退,还有染色体异常的疾病、代谢疾病、慢性疾病、骨骼疾病等。
发育迟缓就是在生长发育过程中,出现速度放缓,或者顺序异常等现象,那么发育迟缓,常见的疾病,他有一个,内分泌疾病,比方说生长激素缺乏,甲状腺功能减退,还有一些染色体异常的疾病,比方说唐氏综合征,特拉综合症,还有一些代谢病,还有一些营养不良,还有一些慢性疾病,骨骼疾病,慢性营养不良等疾病。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
肥胖与消瘦涉及的内分泌疾病
肥胖与消瘦可能与下丘脑病变、垂体病变、胰岛素抵抗、甲状腺功能亢进、糖尿病、慢性肝病、恶性肿瘤等多种内分泌疾病有关。
肥胖与消瘦可能与多种内分泌疾病有关,以下是一些常见的情况:
1.肥胖:
下丘脑病变:下丘脑是调节体重的重要中枢,下丘脑病变可能导致食欲增加和能量消耗减少,从而引起肥胖。
垂体病变:垂体分泌的激素对代谢有重要调节作用,例如生长激素、促甲状腺激素、促性腺激素等分泌异常可能导致肥胖。
胰岛素抵抗:胰岛素是调节血糖的激素,当身体对胰岛素产生抵抗时,细胞无法有效利用葡萄糖,导致血糖升高,同时也会刺激食欲增加,导致体重增加。
其他:某些药物(如糖皮质激素)、某些疾病(如多囊卵巢综合征)等也可能导致肥胖。
2.消瘦:
甲状腺功能亢进:甲状腺分泌的甲状腺素过多会加速新陈代谢,导致能量消耗增加,从而引起消瘦。
糖尿病:糖尿病患者由于胰岛素分泌不足或胰岛素作用缺陷,导致血糖无法有效利用,身体会分解脂肪和蛋白质来提供能量,从而导致消瘦。
慢性肝病:肝脏是合成蛋白质的重要器官,当肝脏功能受损时,蛋白质合成减少,导致体重下降。
恶性肿瘤:某些恶性肿瘤会导致身体消耗增加,从而引起消瘦。
其他:某些自身免疫性疾病、慢性感染、神经性厌食等也可能导致消瘦。
需要注意的是,肥胖和消瘦还可能与其他因素有关,如饮食习惯、运动量、心理因素等。如果出现体重异常变化,应及时就医,进行全面的检查和评估,以确定病因并采取相应的治疗措施。
对于特殊人群,如孕妇、儿童、老年人等,体重问题可能更为复杂,需要更加关注和专业的指导。此外,保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动、良好的睡眠等,对于维持健康体重和整体健康非常重要。
总之,肥胖和消瘦可能是多种内分泌疾病的表现之一,及时就医、明确病因并采取相应的治疗措施是重要的。同时,关注健康的生活方式对于预防和管理体重问题也至关重要。
徐晓文 副主任医师
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内分泌疾病或低钙会引起水肿
内分泌疾病或低钙确实可能引起水肿,具体原因包括甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退、低钙血症、药物副作用、营养不良、心肝肾功能不全等。
内分泌疾病或低钙确实可能引起水肿,以下是一些可能的原因和
1.内分泌疾病:
甲状腺功能减退:甲状腺激素分泌不足可能导致代谢率降低,从而引起水肿。这可能是由于甲状腺激素对肾脏排水的调节作用减弱,导致体内水分潴留。
肾上腺皮质功能减退:肾上腺皮质分泌的激素对水盐平衡和血压调节起着重要作用。肾上腺皮质功能减退时,可能导致水钠潴留和水肿。
性腺功能减退:男性和女性的性腺功能减退都可能影响激素水平,进而影响水盐代谢,导致水肿。
2.低钙血症:低钙血症可以干扰神经肌肉兴奋性和心脏功能,也可能导致水肿。
3.其他因素:
药物副作用:某些药物,如糖皮质激素,可能导致水钠潴留和水肿。
营养不良:严重的蛋白质或维生素缺乏可能影响血浆蛋白水平,导致水肿。
心肝肾功能不全:心脏、肝脏或肾脏功能不全时,可能影响体内液体的排出,导致水肿。
需要注意的是,水肿还可能与其他非内分泌疾病有关,如静脉回流障碍、过敏反应等。因此,如果出现水肿症状,应及时就医,进行全面的身体检查和评估,以确定具体原因并采取相应的治疗措施。
对于特殊人群,如孕妇、老年人和患有慢性疾病的患者,水肿可能更需要引起关注。孕妇在孕期中可能出现生理性水肿,但也需要排除其他潜在问题。老年人可能存在多种健康问题,水肿可能是潜在疾病的信号。患有慢性疾病的患者,如心脏病、肾病或糖尿病,水肿可能与疾病的进展或药物副作用有关。
在就医时,医生通常会进行详细的问诊、体格检查和必要的实验室检查,以确定水肿的原因。治疗方法将根据具体原因而定,可能包括针对内分泌疾病的治疗、补充钙剂、调整药物剂量、改善营养状况或治疗潜在的疾病。
总之,内分泌疾病和低钙血症是引起水肿的常见原因之一,但水肿也可能与其他因素有关。及时就医并接受专业的诊断和治疗是重要的,以确保水肿得到适当的处理,并避免潜在的健康问题。同时,保持健康的生活方式,如合理饮食、适量运动和良好的休息,对于维持整体健康也非常重要。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
可诱发低钠血症的内分泌疾病有哪些
可诱发低钠血症的内分泌疾病主要有抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)、甲状腺功能减退症(甲减)和肾上腺皮质功能减退症。
根据可诱发低钠血症的内分泌疾病有哪些?以下是为你提供的相关信息:
1.抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH):
病因:由于内源性抗利尿激素(ADH)分泌过多,导致水排泄障碍,水潴留,稀释性低钠血症。
症状:SIADH可引起多种症状,如恶心、呕吐、头痛、肌肉痉挛、意识障碍等。
治疗:治疗方法包括限制水分摄入、给予利尿剂、纠正电解质紊乱等。
2.甲状腺功能减退症(简称甲减):
病因:甲状腺激素分泌不足,导致代谢率降低,肾脏对水的排泄减少,从而引起水钠潴留。
症状:除了低钠血症外,甲减还可能出现畏寒、乏力、便秘、月经不调等症状。
治疗:主要是补充甲状腺激素,如左旋甲状腺素钠。
3.肾上腺皮质功能减退症:
病因:肾上腺皮质激素分泌不足,导致水盐代谢紊乱。
症状:患者可能出现乏力、恶心、呕吐、低血压、低钠血症等症状。
治疗:主要是补充肾上腺皮质激素,如氢化可的松或泼尼松。
需要注意的是,以上只是一些可能导致低钠血症的内分泌疾病,还有其他一些疾病也可能引起低钠血症。如果出现低钠血症或其他异常症状,应及时就医,进行详细的检查和诊断,并根据具体情况进行相应的治疗。同时,对于特殊人群,如老年人、患有慢性疾病的患者,更容易发生低钠血症,应更加关注钠平衡和水盐代谢。在治疗过程中,应遵循医生的建议,合理调整饮食和用药。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
内分泌疾病功能亢进的原因
内分泌疾病功能亢进的原因主要有:内分泌腺肿瘤、增生,激素代谢异常,外源性激素摄入,自身免疫性疾病,下丘脑-垂体病变。
内分泌疾病功能亢进是指内分泌腺或内分泌组织分泌的激素过多所引起的临床症候群。其原因主要有以下几点:
1.内分泌腺肿瘤:如垂体瘤、甲状腺瘤、胰岛细胞瘤等,这些肿瘤可以自主分泌激素,导致激素水平升高。
2.内分泌腺增生:如甲状腺肿、肾上腺皮质增生等,这些增生组织可以分泌过多的激素。
3.激素代谢异常:如甲状腺素代谢障碍、糖皮质激素代谢障碍等,导致激素水平升高。
4.外源性激素摄入:如长期服用含激素的药物、保健品等,导致体内激素水平升高。
5.自身免疫性疾病:如桥本甲状腺炎、Graves病等,自身免疫反应导致内分泌腺破坏,激素分泌过多。
6.下丘脑-垂体病变:如垂体瘤、下丘脑病变等,导致下丘脑-垂体-内分泌腺轴功能紊乱,激素分泌过多。
总之,内分泌疾病功能亢进的原因复杂多样,需要进行详细的检查和诊断,明确病因,采取相应的治疗措施。同时,对于一些可能导致内分泌疾病功能亢进的因素,如长期服用含激素的药物、保健品等,应尽量避免使用。
徐晓文 副主任医师
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妊娠合并甲状腺功能减退如何治疗
妊娠合并甲状腺功能减退的治疗方法主要包括左旋甲状腺素替代治疗、定期监测甲状腺功能、治疗其他合并症、饮食调整、产前检查和分娩注意事项。
妊娠合并甲状腺功能减退的治疗方法主要包括以下几个方面:
1.左旋甲状腺素替代治疗:左旋甲状腺素是治疗甲状腺功能减退的首选药物。治疗目标是将血清甲状腺素(T4)水平恢复到正常范围,并维持甲状腺功能在正常范围内。治疗剂量应根据患者的具体情况进行个体化调整,通常需要定期监测甲状腺功能,以调整药物剂量。
2.定期监测甲状腺功能:在治疗过程中,需要定期监测甲状腺功能,包括T3、T4、TSH等指标。医生会根据监测结果调整治疗方案,以确保甲状腺功能维持在正常范围内。
3.治疗其他合并症:如果患者同时存在其他疾病,如高血压、糖尿病等,需要同时进行治疗,以控制病情。
4.饮食调整:在治疗期间,患者需要注意饮食调整,适当增加碘的摄入量,以保证甲状腺功能的正常。
5.产前检查:患者需要定期进行产前检查,以监测胎儿的发育情况。医生会根据患者的具体情况,决定是否需要进行胎儿超声检查、胎心监护等。
6.分娩注意事项:在分娩过程中,医生会密切监测患者的甲状腺功能和胎儿情况,确保母婴安全。
需要注意的是,甲状腺功能减退的治疗需要在医生的指导下进行,患者应严格按照医嘱服药,并定期复查。同时,患者在治疗期间应注意休息,避免过度劳累和精神紧张,保持良好的心态。对于有妊娠合并甲状腺功能减退高危因素的孕妇,如既往有甲状腺功能减退病史、自身免疫性疾病家族史等,应在备孕前进行甲状腺功能检查,以便早发现、早治疗。
徐晓文 副主任医师
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怎么治疗妊娠合并甲状腺功能减退症
治疗妊娠合并甲状腺功能减退症的建议:左旋甲状腺素替代治疗,定期产检,饮食调整,注意休息,治疗并发症,治疗方案需根据个体情况制定,定期产检监测甲状腺功能和胎儿发育情况,家人朋友的支持和关心很重要。
妊娠合并甲状腺功能减退症是一种常见的妊娠期内分泌疾病,对孕妇和胎儿的健康都有潜在影响。以下是关于治疗妊娠合并甲状腺功能减退症的一些建议:
1.左旋甲状腺素替代治疗:这是治疗甲状腺功能减退症的主要方法。医生会根据患者的甲状腺功能情况,确定合适的左旋甲状腺素剂量,并定期监测甲状腺功能,以调整剂量。
2.定期产检:患者应按照医生的建议进行定期产检,包括甲状腺功能检查、超声检查等,以监测胎儿的发育情况。
3.饮食调整:在治疗期间,患者需要注意饮食调整,适当增加碘的摄入,以保证甲状腺功能的正常。
4.注意休息:患者应注意休息,避免过度劳累和精神紧张,保持良好的心态。
5.治疗并发症:如果患者同时存在其他疾病,如高血压、糖尿病等,需要积极治疗,以减少对甲状腺功能的影响。
需要注意的是,每个患者的情况都不同,治疗方案应根据个体情况制定。患者应积极配合医生的治疗,定期产检,如有异常情况及时就医。同时,家人和朋友也应给予患者支持和关心,帮助其顺利度过妊娠期。
关键信息:
1.治疗方法:左旋甲状腺素替代治疗,定期产检,饮食调整,注意休息,治疗并发症。
2.个体差异:治疗方案应根据患者情况制定。
3.定期产检:监测甲状腺功能和胎儿发育情况。
4.支持关心:家人朋友的支持和关心对患者很重要。
徐晓文 副主任医师
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妊娠合并甲状腺功能减退怎么办
妊娠合并甲状腺功能减退需替代治疗,定期监测甲状腺功能,注意饮食,按医嘱服药,必要时进行遗传咨询。
妊娠合并甲状腺功能减退是一种常见的妊娠期内分泌疾病,对孕妇和胎儿的健康都可能产生不良影响。以下是关于妊娠合并甲状腺功能减退的一些建议:
1.治疗方法:
左旋甲状腺素钠替代治疗是主要的治疗方法,目标是将血清甲状腺素水平恢复到正常范围。
治疗应在受孕前开始,并在整个孕期持续进行,定期监测甲状腺功能。
2.孕期监测:
孕妇应定期进行甲状腺功能检查,包括血清甲状腺素(T4)、促甲状腺激素(TSH)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)的测定。
医生还会关注胎儿的生长发育情况,通过超声检查评估胎儿的情况。
3.饮食调整:
孕妇应保持均衡的饮食,摄入足够的碘。
避免食用可能影响甲状腺功能的食物,如卷心菜、大豆、木薯等。
4.注意事项:
孕妇应遵循医生的建议,按时服药,不要自行调整剂量。
如出现甲减症状,如疲劳、体重增加、便秘等,应及时就医。
分娩后,甲状腺功能可能会发生变化,需要继续监测和治疗。
5.遗传咨询:
如果有甲状腺功能减退的家族史,或曾有过不良妊娠结局,建议进行遗传咨询。
医生可以评估胎儿的风险,并提供相应的建议。
总之,妊娠合并甲状腺功能减退需要及时诊断和治疗,孕妇应积极配合医生的治疗和监测,以确保自身和胎儿的健康。如果对甲状腺功能减退或孕期的其他问题有疑问,建议咨询专业的妇产科医生。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲亢是内分泌疾病吗
甲亢是由于甲状腺激素分泌过多引起的内分泌疾病,主要原因包括Graves病、桥本甲状腺毒症等,症状有心跳快、手抖、体重下降等,诊断需依靠甲状腺功能检查,治疗方法有抗甲状腺药物、放射性碘和手术治疗等。
甲亢是一种由于甲状腺激素分泌过多而引起的内分泌疾病。
甲亢的主要原因包括:Graves病、桥本甲状腺毒症、碘甲亢、垂体性甲亢、HCG相关性甲亢等。这些原因会导致甲状腺合成和分泌过多的甲状腺激素,从而引起甲亢的症状。
甲亢的症状主要包括:心悸、手抖、怕热、多汗、易激动、烦躁、失眠、乏力、体重下降、大便次数增多或腹泻、女性月经稀少等。严重的甲亢还可能导致心律失常、心力衰竭、骨质疏松、甲亢危象等并发症。
诊断甲亢主要依靠甲状腺功能检查,包括血清甲状腺素(T3、T4)、促甲状腺激素(TSH)等指标的测定。此外,还需要结合临床症状、体征、甲状腺超声等检查进行综合判断。
治疗甲亢的方法包括抗甲状腺药物治疗、放射性碘治疗和手术治疗等。具体的治疗方法需要根据患者的病情、年龄、甲状腺功能状态等因素进行选择。
对于甲亢患者,需要注意休息,避免过度劳累和精神紧张。同时,还需要避免摄入过多的碘,如含碘盐、海带、紫菜等。在治疗过程中,需要按照医生的建议定期复查甲状腺功能,以便及时调整治疗方案。
总之,甲亢是一种需要及时诊断和治疗的内分泌疾病。患者应该积极配合医生的治疗,注意饮食和生活习惯的调整,以提高治疗效果和生活质量。
徐晓文 副主任医师
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妊娠合并甲状腺功能减退症怎么检查
血清甲状腺功能检测、甲状腺自身抗体检测、甲状腺超声检查等可明确诊断妊娠合并甲状腺功能减退症,治疗方法为补充左旋甲状腺素。
血清甲状腺功能检测、甲状腺自身抗体检测、甲状腺超声检查等可明确诊断妊娠合并甲状腺功能减退症。
血清甲状腺功能检测是诊断妊娠合并甲状腺功能减退症的重要方法,包括促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、总甲状腺素(TT4)等指标。TSH水平升高、FT4水平降低提示甲状腺功能减退症。
甲状腺自身抗体检测有助于了解甲状腺自身免疫状态,常见的抗体有甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)等。如果抗体阳性,提示可能存在自身免疫性甲状腺疾病。
甲状腺超声检查可以观察甲状腺的大小、形态、结构等,有助于发现甲状腺的异常。
此外,还可能需要进行其他检查,如血常规、血脂、心电图等,以评估甲状腺功能减退症对母体和胎儿的影响。
对于高危人群,如有甲状腺疾病家族史、既往有甲状腺疾病史、自身免疫性疾病患者、肥胖、不孕症等,应在备孕前或早孕期进行甲状腺功能检查,以便及时发现和治疗甲状腺功能减退症。
治疗方面,通常采用甲状腺激素替代治疗,即补充左旋甲状腺素(L-T4)。治疗目标是将血清TSH水平控制在正常范围内,FT4水平维持在正常参考值的下限。治疗应在医生的指导下进行,定期监测甲状腺功能,调整药物剂量。
总之,妊娠合并甲状腺功能减退症需要及时诊断和治疗,以保障母体和胎儿的健康。孕妇应重视产前检查,如有异常及时就医。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
妊娠合并甲状腺功能减退怎么办
妊娠合并甲状腺功能减退需重视,治疗方法为补充左旋甲状腺素,定期监测甲状腺功能和产前检查,避免自行增减药量,饮食适当增加碘摄入,生活方式良好,不适及时就医。
妊娠合并甲状腺功能减退是一种常见的妊娠期内分泌疾病,对孕妇和胎儿的健康都可能产生不良影响。以下是关于妊娠合并甲状腺功能减退的一些重要信息和建议。
一、诊断
1.甲状腺功能检查:医生通常会通过血液检查来检测甲状腺功能,包括甲状腺素(T4)、促甲状腺激素(TSH)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)等指标。
2.其他相关检查:根据具体情况,医生可能还会建议进行其他检查,如甲状腺超声、甲状腺自身抗体检测等,以全面评估甲状腺功能和病情。
二、治疗方法
1.左旋甲状腺素替代治疗:一旦确诊妊娠合并甲状腺功能减退,通常需要开始补充左旋甲状腺素(L-T4)进行治疗。剂量应根据个体情况进行调整,以维持甲状腺功能在正常范围内。
2.定期监测:治疗期间,孕妇需要定期复查甲状腺功能,以便医生根据检查结果调整药物剂量。
3.注意事项:按照医生的建议服用药物,不要自行增减剂量。同时,定期进行产前检查,以监测胎儿的发育情况。
三、对孕妇和胎儿的影响
1.孕妇:甲状腺功能减退可能增加妊娠期高血压、贫血、早产、流产等风险,还可能影响孕妇的代谢和心血管系统功能。
2.胎儿:胎儿的甲状腺在妊娠11-12周后才能开始发挥作用,在此之前,胎儿的甲状腺功能完全依赖于母体。因此,母亲的甲状腺功能对胎儿的发育至关重要。甲状腺功能减退可能导致胎儿智力发育迟缓、早产、低体重等问题。
四、分娩和产后
1.分娩注意事项:在分娩过程中,医生会密切监测孕妇的甲状腺功能和胎儿情况,确保母婴安全。
2.产后处理:产后,甲状腺功能减退的治疗通常需要继续进行,并且剂量可能需要根据产后的情况进行调整。
五、其他注意事项
1.饮食调整:适当增加富含碘的食物摄入,如海带、紫菜等,但也应避免过度摄入碘。
2.生活方式:保持良好的生活习惯,如充足的睡眠、适度的运动、减少压力等。
3.及时就医:如果在孕期出现任何异常症状,如体重增加、疲劳、便秘等,应及时就医,以便进行甲状腺功能的检查和评估。
总之,妊娠合并甲状腺功能减退需要引起重视。孕妇应积极配合医生的治疗和监测,保持良好的生活习惯,以确保自身和胎儿的健康。如果对甲状腺功能减退或妊娠期的其他问题有任何疑问,建议咨询专业的妇产科医生或内分泌科医生。
宋风霞 副主任医师
首都医科大学三博脑科医院 三级
垂体瘤是内分泌疾病吗
垂体瘤是内分泌腺疾病其中的种类,垂体腺瘤主要是因为垂体各种不同类型的细胞增生或者不规则分裂增殖,在垂体产生占位效应。垂体是内分泌器官中枢,所谓内分泌器官中枢就是内分泌各个不同腺体,比如肾上腺、甲状腺、性腺等。垂体出现问题后会导致各个腺体的功能出现亢进或者低下现象,只要累及到垂体的各个分泌细胞,就会对各个内分泌腺产生相关影响。
王一卓 主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 三甲
孩子太瘦检查哪些项目
孩子太瘦首先要考虑有没有营养不良,平时孩子有没有不良的饮食习惯,比如挑食、偏食或者是爱吃零食等。如果有,就要及时纠正不良的饮食习惯,平时要注意合理饮食。另外,看有没有消化道的疾病,比如慢性胃炎或者是慢性腹泻,必要的可以做一些相应的检查,比如碳13试验,可以检查有没有慢性胃炎和幽门螺杆菌的感染。还可以测一下大便的常规,有没有慢性感染性的腹泻。孩子偏瘦,同时还要注意有没有全身性的疾病,要到医院做一些检查,比如血常规,看看有没有贫血,还有肝肾功能、电解质等常规的检查,看有没有感染,有没有肝肾功能的损伤,还需要筛查一下有没有结核感染。另外也要注意血糖,糖尿病的孩子也会出现消瘦。
王一卓 主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 三甲
三个月宝宝发育标准
小孩一般第一年是生长最快的时候,大概能增加25公分,前3个月其实可以增长11~12公分,所以小孩在3个月的时候,身长大概可以达到60公分左右,约等于后9个月总的增长的长度。身高的长度变化,以后会逐渐的减慢。同样,婴儿的体重在前3个月增长也是最快的,第一个月可以增加1~1.7公斤,3个月可以增加1倍。同样,前3个月体重增加的重量大概是等于后9个月增加的量,有一个公式是1~6个月的体重等于出生体重加上月龄乘以0.7。3个月的孩子,可以从仰卧位变为侧卧位,也可以用手摸东西了,看到移动的物体或者听到声音的时候,头可以随着移动的物体和声音转动,转动可以达到180°,孩子也可以咿呀的发出声音,可以被逗笑,而且3个月的孩子就可以辨认父母。
朱江 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
格子状角膜营养不良的临床症状有哪些
格子状角膜营养不良是一种遗传性角膜疾病,常常是双眼同时发病,遗传方式通常为常染色体显性或者是隐性遗传,目前临床上研究发现主要与四种基因突变有关。临床上主要症状表现为患者视力下降,同时伴有畏光、流泪等刺激症状,晚期还会出现角膜知觉减退,角膜上皮糜烂,在裂隙灯显微镜下检查可以发现在角膜浅层有细丝状、格字样折光物质沉积。
高凤 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
语言发育迟缓怎么做康复训练
语言发育迟缓需要进行以下方面康复训练:第一、认知方面训练,语言发育迟缓伴随智力低下,认知落后。第二、还要进行口部运动训练。第三、构音训练。要让宝宝多说短句、多说绕口令以及朗读诗歌、唱歌达到语言康复的目的。第四、需要进行社交训练,多与人交往进行语言交流等。
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
哪些染色体异常会导致不孕不育
染色体异常会导致不孕不育,常常表现为染色体结构和数目异常,包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体,某一条染色体数量只有一条或者三条,比如45X女性特纳综合症,47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。