先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，是一种可导致体格和智力发育障碍的疾病，若能在出生后3个月内确诊并开始治疗，预后基本不受影响。
先天性甲状腺功能减低症（CH），是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。
散发性甲状腺功能减低症：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为1/2500～1/4000活产新生儿。
地方性甲状腺功能减低症：多由孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
甲状腺不发育或发育不全：约占90%。
甲状腺激素合成障碍：由于甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所致，发生率为1/2000～1/5000活产新生儿。
促甲状腺激素缺乏：因下丘脑-垂体病变引起，约占5%～10%。
甲状腺或靶器官反应低下：这类病变所致的甲状腺功能减低症称周围性甲状腺功能减低症，罕见。
母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲、胎儿TSH受体阻断抗体阳性可通过胎盘，影响胎儿甲状腺功能。
碘缺乏：碘缺乏地区新生儿CH发生率显著升高。
其他：早产儿、低体重儿、小于胎龄儿、双胎或多胎儿等，甲状腺功能减低症的发生率明显高于足月儿和大于胎龄儿。
筛查：新生儿足跟血干血滴纸片检测TSH作为初筛，结果异常者需进一步检测血清TSH和游离T4。
诊断：根据病史、临床症状、体征、实验室检查等综合判断。
治疗：一旦确诊，需立即治疗，常用药物为左旋甲状腺素钠，终身替代治疗。
预后：早期诊断、早期治疗者预后良好，智能绝大多数可达到正常；若未能及时诊断和治疗，则会出现不可逆的神经系统损害。
先天性甲状腺功能减低症危害严重，可导致体格和智力发育障碍，若能在出生后3个月内确诊并开始治疗，预后基本不受影响；若未能及时诊治，可能会造成不可逆的智力损害。因此，新生儿疾病筛查非常重要，家长应重视此项检查。
