肾上腺脑白质营养不良是以X性连锁隐性遗传为主要遗传方式的脂质代谢异常性疾病。对于肾上腺脑白质营养不良的治疗,主要有激素替代治疗和饮食治疗。在饮食方面,可食用富含不饱和脂肪酸的食物,同时要避免食用含长链脂肪酸的食物,有65%的患者服用Lorenzo油(三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4:1混合)1年后,血浆长链脂肪酸水平能显著下降或恢复正常,但无法改变已有的神经系统症状。目前尚无治疗此病的特效药,若临床上出现肾上腺功能减退的患者,则需要进行肾上腺皮质激素替代治疗、糖皮质激素替代治疗。具体的治疗方案需根据病情进行对症治疗,采用糖皮质激素虽能延长生命、部分缓解神经系统症状,但不能阻止髓鞘破坏和改变病程进展。
一、疾病特点:
1.是以X性连锁隐性遗传为主的脂质代谢异常性疾病。
二、治疗方法:
1.饮食治疗:
(1)食用富含不饱和脂肪酸饮食。
(2)避免食用含长链脂肪酸食物。
2.激素替代治疗:针对肾上腺功能减退的患者,包括肾上腺皮质激素替代治疗和糖皮质激素替代治疗。
三、治疗现状:
1.Lorenzo油可使血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常,但对神经系统症状无改变。
2.无特效药,糖皮质激素可延长生命和部分缓解神经系统症状,但无法阻止髓鞘破坏和病程进展。
总之,肾上腺脑白质营养不良是一种特殊的疾病,治疗方法主要有饮食和激素替代治疗,目前面临着缺乏特效药以及不能完全改善病情等问题。