肾上腺脑白质营养不良是X-连锁隐性遗传病,会使肾上腺和脑白质功能渐进性恶化。其类型多样,症状各异:
一、肾上腺脊髓神经病型:主要呈现进行性下肢痉挛性瘫痪、括约肌与性功能障碍,还可能伴有周围神经病。
1.下肢出现进行性痉挛性瘫痪。
2.有括约肌及性功能方面的障碍。
3.可能存在周围神经病表现。
二、脑型:临床初期有注意力不集中、记忆力减退、学习困难等情况,数年后病情迅速恶化,出现视力及听力下降、共济失调、痴呆、瘫痪、构音障碍等,晚期会有抽搐、去皮层状态。
1.初期表现为注意力等方面的问题。
2.之后病情发展迅速,多系统功能出现障碍。
3.晚期会有严重的神经症状。
三、中间型:脑型肾上腺脑白质营养不良患者10年后可能脊髓受累,部分患者继发脑部脱髓鞘改变,脑或脊髓受损过程中有记忆力减退、注意力不集中、头昏等明显变化。
1.脑型患者后续可能脊髓出现问题。
2.有部分会继发脑部脱髓鞘改变。
3.受损时会有记忆力等方面的变化。
四、皮质功能不全型:神经系统症状出现前数年甚至10年前就可能有症状,近7%患者中肾上腺皮质功能不全是唯一症状,包括皮肤发黑、低血糖、厌食、呕吐、腹泻、腹痛等,男性较多见。
1.症状可能先于神经系统症状出现。
2.肾上腺皮质功能不全表现多样。
3.男性患者相对多见。
五、杂合子发病:女性杂合子中20%-30%可能有轻微神经系统症状,多表现为类似肾上腺脊髓神经病的痉挛性截瘫。
总结来说,肾上腺脑白质营养不良有多种类型,不同类型在临床表现上存在较大差异,且会对患者的多个系统造成严重影响。