先天性甲状腺功能减退症(CH)简称甲低,是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿较常见的内分泌疾病。
根据病变发生的部位不同,甲低可分为两类:
1.原发性甲低:是由于甲状腺本身疾病所致,根据病变发生的部位不同,又可分为:
甲状腺发育不全:可因甲状腺激素合成过程中所必需的酶的缺陷,影响甲状腺激素的合成或转运,导致甲状腺功能减退。
甲状腺激素合成障碍:由于甲状腺摄取碘、碘的有机化、酪氨酸碘化或碘化酪氨酸的偶联障碍,导致甲状腺激素合成减少。
甲状腺破坏:包括先天或获得性原因,如自身免疫性甲状腺炎、手术、放射性碘治疗等。
碘过量:碘缺乏地区补碘后,可出现碘致甲状腺功能减退。
TSH不敏感综合征:由于甲状腺对TSH不反应或反应低下所致。
2.中枢性甲低:为下丘脑或垂体分泌TSH不足所致。
下丘脑性甲低:由于各种原因引起的下丘脑病变,导致GnRH释放激素减少,继而使垂体分泌TSH减少,引起甲状腺功能减退。
垂体性甲低:各种原因引起的垂体病变,导致TSH分泌减少,继而引起甲状腺功能减退。
特发性中枢性甲低:原因不明,可能与自身免疫有关。
新生儿甲低多为散发性,主要影响脑发育,若不经早期治疗,将导致不可逆的智力发育障碍。先天性甲低的诊断主要依靠血清TSH、游离T4(FT4)测定。一旦确诊,应立即治疗,常用药物为左旋甲状腺素钠,从小剂量开始,逐渐增加剂量,直至达到维持剂量。治疗后应定期监测甲状腺功能,根据结果调整药物剂量。
对于新生儿甲低,早发现、早诊断、早治疗至关重要。所有新生儿出生后均应常规进行甲状腺功能筛查,以便早期发现甲低患儿,及时治疗,避免对脑发育造成不可逆的影响。