先天性甲状腺功能减退症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，主要临床表现为体格和智能发育障碍，是小儿最常见的内分泌疾病。治疗方法为甲状腺素替代治疗，应尽早开始，定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。
1.什么是小儿甲减？
先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。
其主要临床表现为体格和智能发育障碍，是小儿最常见的内分泌疾病。
2.小儿甲减的症状有哪些？
特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5。
生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，末梢循环差，皮肤粗糙。
智能发育落后：表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，多睡、少哭、少动。
消化系统症状：腹胀、便秘，常处于半睡眠状态，重症者可导致心功能衰竭、心包积液。
其他：先天性甲减患儿常伴有各种畸形，如眼距宽、眼裂小、眼内眦赘皮、pontocerebellar畸形、肾发育不全、多指（趾）、蹼趾等。
3.如何治疗小儿甲减？
一般治疗：
饮食：应供给足够的蛋白质和热量，以纠正因黏液性水肿而引起的能量消耗。
保暖：避免患儿处于低温环境，注意保暖。
甲状腺素替代治疗：
左甲状腺素钠（L-T4）是治疗先天性甲状腺功能减退症的主要药物，其半衰期较长，作用较为持久。
治疗剂量应个体化，根据年龄及体重调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至维持量。
定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量。
并发症治疗：
若患儿出现心力衰竭，应给予吸氧、镇静、强心等治疗。
若患儿出现黏液性水肿昏迷，应给予保温、供氧、静脉注射L-T3等治疗。
4.注意事项
治疗应尽早开始，在出生后2个月内开始治疗，对神经精神发育的预后影响不大。
治疗期间应定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量，避免药物过量或不足。
母亲在孕期应注意碘的摄入，以保证胎儿甲状腺发育正常。
先天性甲状腺功能减退症患儿常伴有其他畸形，应注意进行全面检查。
