先天性心脏病的临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度，轻者可无症状，重者可有活动后呼吸困难、发绀、晕厥等症状，年长儿可有生长发育迟缓。常见的先天性心脏病有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等，不同类型的先天性心脏病有不同的症状和检查方法。
1.室间隔缺损：
症状：缺损小的患儿可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有心悸气喘、乏力和易肺部感染，严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，本病易罹患感染性心内膜炎。
检查：X线检查可发现肺动脉总干弧出现一局部凸出，该处搏幅增强，该处血管纹理增粗、增多，主动脉弓影缩小。心电图检查可正常，缺损大者，多有左心室肥大或双心室肥大。
2.房间隔缺损：
症状：大多数患儿可无症状，活动量不受限制，生长发育正常。仅少数患儿因分流量大，出现体形瘦弱、营养不良、发育迟缓、活动后气促、乏力、多汗，易患肺部感染，甚至发生心力衰竭。当出现右心房、右心室增大时，患儿可出现心房水平的右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格综合征。
检查：心电图检查多显示右心房、右心室肥大。X线检查示右心房、右心室增大，肺动脉段突出，主动脉结缩小或正常。超声心动图检查可明确诊断，并可测定分流量及肺动脉压力。
3.动脉导管未闭：
症状：轻者可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2肋间有粗糙响亮的连续性机器样杂音，占据整个收缩期和舒张期，伴收缩期杂音增强，肺动脉瓣第二音增强。严重的动脉导管未闭，因大量左向右分流，可出现呼吸急促、多汗、喂养困难、体重不增、生长发育落后、反复呼吸道感染、心力衰竭等。当肺动脉压力超过主动脉时，出现右向左分流，患儿出现差异性发绀，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，而右上肢正常。
检查：X线检查可发现左心房、左心室增大，肺动脉段突出，主动脉弓增大。心电图检查可正常，或有左心室肥大。超声心动图检查可明确诊断，并可测定肺动脉压力和分流量。
4.法洛四联症：
症状：患儿多有发绀，哭闹或活动后加重，可出现蹲踞现象，即患儿会主动下蹲片刻。年长儿可诉头痛、头昏，严重者可发生昏厥、抽搐。杵状指（趾）也是常见的症状。
检查：X线检查可发现心影呈“靴形”，肺动脉段凹陷，肺野清晰。心电图检查可显示右心室肥大。超声心动图检查可明确诊断，并可测定肺动脉压力和分流量。
5.其他：
肺动脉瓣狭窄：轻者可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2肋间有粗糙的收缩期杂音。严重的肺动脉瓣狭窄，可出现呼吸困难、乏力、心悸、晕厥等症状。
主动脉瓣狭窄：轻者可无症状，仅在体格检查时发现主动脉瓣区第二心音减弱或消失。严重的主动脉瓣狭窄，可出现呼吸困难、心绞痛、晕厥等症状。
三尖瓣下移畸形：主要表现为发绀和右心衰竭，症状出现早且明显，常伴有杵状指（趾）。
总之，先天性心脏病的症状多种多样，轻重不一。如果怀疑孩子有先天性心脏病，应及时带孩子到医院进行检查，明确诊断，并在医生的指导下进行治疗。
