家族性结肠息肉是一种常染色体显性遗传性疾病,主要由APC、MUTYH、SMAD4等基因突变引起。

1.APC
约占家族性结肠息肉病例的85%。APC基因的突变会导致结肠黏膜细胞的生长和分化失控,从而形成息肉。
2.MUTYH
约占家族性结肠息肉病例的10%至15%。MUTYH基因的突变会影响DNA的修复功能,增加结肠黏膜细胞发生突变的风险。
3.SMAD4
约占家族性结肠息肉病例的1%至2%。SMAD4基因的突变会影响细胞信号转导,导致结肠黏膜细胞的异常增生和息肉形成。
需要注意的是,家族性结肠息肉的发病风险并不是绝对的,即使家族中有成员患有这种疾病,也不一定会发病。通过定期的结肠镜检查和其他预防措施,可以早期发现和治疗息肉,降低结肠癌的发病风险。



