先天性心脏病临床表现取决于畸形的大小和复杂程度，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等，主要表现为活动后呼吸困难、发绀、晕厥等，部分患儿会出现生长发育迟缓。
1.室间隔缺损
小型缺损时一般无明显症状，缺损大者可表现为活动后呼吸困难、乏力、多汗、生长发育迟缓，易患肺部感染，甚至发生心力衰竭。当出现肺动脉高压时，可能会出现双向或右向左分流，从而出现发绀。
2.房间隔缺损
多数患者因体格检查发现心脏杂音而就诊，部分患者可出现活动后气促、乏力、心悸等症状。当出现肺动脉高压时，可能会出现右心房压力增高，从而出现右向左分流，导致发绀。
3.动脉导管未闭
轻者可无症状，导管粗大者可有劳累后心悸、气急、乏力、多汗等症状。当出现肺动脉高压时，可能会出现连续的机器样杂音。
4.法洛四联症
是一种常见的发绀型先天性心脏病，由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成。患儿可出现呼吸困难、发绀、蹲踞、晕厥等症状，活动耐力差。
以上症状并非特异性，也可能出现在其他疾病中。如果怀疑有先天性心脏病，应及时就医，进行相关检查，如心电图、超声心动图等，以明确诊断。
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