杜氏肌营养不良(DMD)是常见的儿童进行性肌营养不良症,具有以下典型特点:
一、患儿早期发育基本正常,但部分发育较差,主要累及盆腔、腰骶部等近端肌,5岁前症状明显,有蹲起、上楼梯困难等。早期发育情况对患儿后续的生活和成长有着重要影响。虽然大部分患儿早期发育还算正常,但也有一些患儿的发育是比较差的。而在疾病表现方面,DMD主要会对盆腔、腰骶部等近端肌肉造成损害,使得患儿在5岁之前就会出现一些较为明显的症状,比如蹲起的时候会感觉很费力,上楼梯也会面临困难。
二、患儿有典型体征,从躺着到站立时,因近端肌肉无力,会先趴过来,将四肢慢慢向中间凑,再扶着大腿慢慢站起来。这一特殊的体征是DMD患儿较为显著的表现。当患儿需要从躺着的状态转换为站立状态时,由于整个近端肌肉都处于无力的状态,他们无法像正常孩子那样直接起身站立,而是会先采取趴下的姿势,然后将四肢逐渐向身体中间靠拢,最后通过扶着大腿的方式慢慢地站起来。
三、患儿体检时肝酶升高但无肝损害依据,保肝治疗效果不佳,检查会发现肌酶明显升高。在对患儿进行体检时,会发现存在肝酶升高的情况,然而却找不到肝损害的相关迹象,而且进行保肝治疗也不会有好的效果,进一步检查就会明确发现肌酶有显著的升高。
总之,DMD在症状表现等方面具有明显特征,这些特征有助于对该病症进行准确识别和诊断。