遗传性心脏病的症状表现因病变类型、病变部位和严重程度不同而有所差异，主要包括心脏结构异常、心脏功能异常及其他症状，如心脏杂音、心律失常、心脏扩大、心力衰竭、晕厥、猝死、紫绀、体力活动耐力下降、反复呼吸道感染等。
1.心脏结构异常：
心脏杂音：在胸骨左缘第2～3肋间听到2～3级收缩期喷射样杂音，提示房间隔缺损；在肺动脉瓣区第2心音亢进并固定分裂，提示房间隔缺损；在胸骨左缘第3～4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音，提示室间隔缺损；在主动脉瓣区第2心音减弱并可闻及收缩期喷射样杂音，提示主动脉瓣狭窄。
心律失常：如心房颤动、室性早搏、室性心动过速等。
心脏扩大：如全心扩大、左心房扩大、左心室扩大等。
2.心脏功能异常：
心力衰竭：如劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等。
晕厥：突然发生的、短暂的意识丧失，常由于心律失常或心脏停搏引起。
猝死：在无明显诱因的情况下，突然发生的死亡。
3.其他症状：
紫绀：由于心脏或肺部疾病导致血液中氧饱和度降低，出现皮肤、黏膜发绀。
体力活动耐力下降：稍活动或休息时即感心悸、气促。
反复呼吸道感染：由于心脏结构或功能异常，导致肺部血液循环障碍，容易发生呼吸道感染。
需要注意的是，有些遗传性心脏病症状可能不明显，尤其是在儿童时期，因此定期进行心脏检查非常重要。如果家族中有遗传性心脏病患者，更应该注意定期进行心脏检查，以便早发现、早诊断、早治疗。同时，对于已经确诊为遗传性心脏病的患者，应遵循医生的建议进行治疗，包括药物治疗、手术治疗或介入治疗等，以提高生活质量，延长寿命。
