绒毛穿刺和羊水穿刺是两种常见产前诊断方式。绒毛穿刺在孕1013+6周，通过经腹或经阴道途径获取胎盘绒毛组织，用于染色体、基因等检查，风险有流产、感染等；羊水穿刺在孕1622周，经腹壁抽取羊水，检测项目广泛，风险包括流产、感染等。高龄、多次流产史、患慢性疾病孕妇进行这两种检查时，需格外注意，术前评估、控制病情，术后密切观察。
一、定义
1、绒毛穿刺：又称绒毛膜穿刺术，是在怀孕早期（一般1013+6周）通过穿刺获取胎盘绒毛组织，用于进行染色体、基因等方面的检查，以诊断胎儿是否存在某些先天性疾病。
2、羊水穿刺：是在妊娠中期（一般1622周），通过抽取羊水，获取羊水中胎儿脱落的细胞，进行染色体核型分析、基因检测等，来诊断胎儿是否患有染色体疾病、单基因遗传病等。
二、操作时间
1、绒毛穿刺：适宜在孕1013+6周进行。这个阶段胎盘绒毛已经发育良好，能够获取足够的组织用于检测，且此时胎儿尚小，若检查发现严重问题，后续处理相对容易。
2、羊水穿刺：多在孕1622周开展。此时期羊水量相对较多，胎儿在羊水中活动空间较大，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水中胎儿脱落细胞活性较好，有利于检测。
三、操作方法
1、绒毛穿刺：有经腹部和经阴道两种途径。经腹部穿刺是在超声引导下，用细针经腹壁刺入胎盘绒毛部位吸取绒毛组织；经阴道穿刺则是在超声引导下，通过阴道穹窿穿刺进入胎盘绒毛部位取材。
2、羊水穿刺：通常在超声引导下，用穿刺针经腹壁刺入羊膜腔，抽取适量羊水。
四、检测项目
1、绒毛穿刺：主要用于染色体疾病的诊断，如唐氏综合征等，也可对某些单基因遗传病进行基因分析，还能检测胎儿的性别（在有医学指征的情况下）。
2、羊水穿刺：除可进行染色体核型分析诊断染色体疾病外，对胎儿的基因疾病、代谢性疾病、神经管缺陷等检测准确性较高，还能通过检测羊水中某些物质的含量评估胎儿肺成熟度等。
五、风险
1、绒毛穿刺：可能出现的风险包括流产（发生率约0.5%2%）、感染（如绒毛膜羊膜炎，发生率较低）、胎膜破裂、胎儿肢体损伤（罕见）等。由于操作时间较早，若发生流产对孕妇身体和心理创伤相对较大。
2、羊水穿刺：常见风险有流产（发生率约0.5%1%）、感染（如羊膜腔感染，发生率约0.1%0.3%）、出血、羊水渗漏等。因操作时胎儿较大，若发生流产对孕妇身体伤害较大，且孕周越大，产后出血等风险可能增加。
六、特殊人群温馨提示
1、高龄孕妇（年龄≥35岁）：随着年龄增加，胎儿患染色体疾病风险升高，这两种检查都是重要的产前诊断手段。但高龄孕妇身体机能相对下降，对穿刺操作的耐受性可能降低，术后恢复可能较慢。因此，术后需密切观察自身情况，如阴道有无流血、流水，有无腹痛等，如有异常及时就医。
2、有多次流产史的孕妇：本身再次流产风险相对较高，进行绒毛穿刺或羊水穿刺时，流产风险可能进一步增加。术前需与医生充分沟通，全面评估手术必要性和风险。术后更要严格遵医嘱休息，避免剧烈运动和重体力劳动，保持情绪稳定，以降低流产风险。
3、患有慢性疾病（如高血压、糖尿病等）的孕妇：这些疾病可能影响孕妇身体状况和胎儿发育，增加手术风险。术前应积极控制病情，将血压、血糖等指标控制在理想范围。术后需密切监测相关指标变化，预防术后感染等并发症，同时关注胎儿生长发育情况。
