先天性心脏病是在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常或出生后应自动关闭的通道未能闭合的情形，其临床表现主要有紫绀、杵状指（趾）、蹲踞、缺氧发作、心力衰竭等，体征主要有心脏杂音、震颤、周围血管征等，诊断主要依靠临床表现、体征及特殊检查，治疗方法包括手术治疗、介入治疗和药物治疗，预后与病情严重程度、治疗时机等有关，预防方法包括婚前检查、孕期保健、新生儿筛查等，注意事项包括定期复查、避免感染、避免剧烈运动、饮食指导、心理护理等。
一、临床表现
1.症状
（1）紫绀：在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明显。
（2）杵状指（趾）：大多是青紫型先天性心脏病的表现。
（3）蹲踞：多见于法洛四联症患儿。
（4）缺氧发作：多发生在生后2-8个月，常发生在吃奶或哭闹时，发生的突然晕厥、抽搐，甚至昏迷。
（5）心力衰竭：表现为呼吸急促、青紫加重，安静时心率增快（>160-180次/分），心脏扩大，肝脏增大，下肢浮肿等。
2.体征
（1）心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，不传导，在肺动脉瓣区第二心音之后最响，杂音最响部位还可提示先心病的类型。
（2）震颤：胸骨左缘第二肋间有2-3级收缩期喷射样杂音，并向颈部传导，伴有震颤者提示间隔缺损较大。
（3）周围血管征：周围动脉舒张压降低，脉压增宽，毛细血管搏动，水冲脉，股动脉枪击声等。
二、检查
1.实验室检查
（1）血常规：可了解有无贫血。
（2）血生化：了解心肌酶、电解质等情况。
（3）血气分析：了解缺氧及酸碱平衡情况。
2.特殊检查
（1）X线检查：可了解心脏大小、形态、肺部血管等情况。
（2）心电图：了解心脏电活动情况。
（3）超声心动图：可了解心脏结构、功能、血流情况等。
（4）心导管检查和心血管造影：可了解心脏及大血管的结构、血流情况等。
三、诊断
根据临床表现、体征及特殊检查，一般可明确诊断。
四、治疗
1.手术治疗
（1）房间隔缺损：介入封堵或手术修补。
（2）室间隔缺损：介入封堵或手术修补。
（3）动脉导管未闭：介入封堵或手术结扎。
（4）法洛四联症：四联症矫治术。
2.介入治疗
（1）房间隔缺损：介入封堵。
（2）室间隔缺损：介入封堵。
（3）动脉导管未闭：介入封堵。
3.药物治疗
（1）心力衰竭：使用利尿剂、强心剂、血管扩张剂等。
（2）心律失常：使用抗心律失常药物。
五、预后
先天性心脏病的预后与病情严重程度、治疗时机等有关。一般来说，早期诊断、早期治疗，预后较好。
六、预防
1.婚前检查：有先天性心脏病家族史者，应进行婚前检查。
2.孕期保健：孕妇应避免感染、避免接触致畸物质、避免滥用药物等。
3.新生儿筛查：对先天性心脏病高危儿进行筛查，及时发现，及时治疗。
七、注意事项
1.定期复查：先天性心脏病患儿应定期复查，了解病情变化，及时调整治疗方案。
2.避免感染：应注意保暖，避免感染，如有感染应及时就医。
3.避免剧烈运动：应避免剧烈运动，以免加重心脏负担。
4.饮食指导：应给予高热量、高蛋白、富含维生素的饮食，避免过饱。
5.心理护理：应给予患儿心理支持，避免紧张、焦虑等不良情绪。
总之，先天性心脏病是一种严重的疾病，需要及时诊断、及时治疗。家长应注意患儿的护理，定期复查，如有异常应及时就医。
