肾血管平滑肌脂肪瘤，又称肾错构瘤，是常见肾脏良性肿瘤，由血管、平滑肌和脂肪组织构成。其分类有散发性及结节性硬化症相关型。临床表现早期多无症状，有症状者可见腹部疼痛或肿块、血尿等，严重时可致休克或肾功能不全。诊断依靠影像学（超声、CT、MRI）及基因检测等实验室检查。治疗上，小且无症状者可观察等待，大或有症状者可行保留肾单位手术、肾切除术，肿瘤破裂出血可用介入治疗。特殊人群如儿童、孕妇、老年人、有肾功能不全病史者，因自身特点，治疗需更谨慎，应多学科协作制定个体化方案。
一、肾血管平滑肌脂肪瘤的定义
肾血管平滑肌脂肪瘤（renalangiomyolipoma，AML），又称肾错构瘤，是一种较为常见的肾脏良性肿瘤，由不同比例的血管、平滑肌和脂肪组织构成。其发病机制目前尚未完全明确，但研究发现与基因改变存在关联，如结节性硬化症相关基因TSC1和TSC2的突变。
二、肾血管平滑肌脂肪瘤的分类
1.散发性肾血管平滑肌脂肪瘤：这是最常见的类型，不与任何遗传性综合征相关。患者通常无家族病史，多为单侧、单发性肿瘤。
2.结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤：与结节性硬化症（TSC）紧密相连，TSC是一种常染色体显性遗传性疾病。此类患者的肾血管平滑肌脂肪瘤往往双侧多发，且发病年龄相对较早，常在儿童或青少年时期就出现症状。
三、肾血管平滑肌脂肪瘤的临床表现
1.无症状表现：许多肾血管平滑肌脂肪瘤患者在疾病早期并无明显症状，通常是在因其他疾病进行体检，如超声、CT等影像学检查时偶然发现。
2.有症状表现
腹部疼痛或肿块：随着肿瘤的增大，可能会压迫周围组织和器官，引发腹部疼痛，疼痛可为隐痛、胀痛或钝痛。当肿瘤较大时，患者或医生可在腹部触及肿块。
血尿：肿瘤内的血管破裂，血液进入肾盂、输尿管，可导致血尿，表现为肉眼血尿或镜下血尿。
其他症状：少数情况下，肿瘤破裂出血严重时，可引起休克，出现头晕、乏力、心慌、面色苍白等症状。此外，若肿瘤压迫肾实质，影响肾功能，还可能出现肾功能不全相关症状，如水肿、高血压等。
四、肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断
1.影像学检查
超声：是常用的初步筛查手段，典型表现为肾脏内边界清晰的高回声肿块，这主要是由于肿瘤内脂肪组织的回声特性所致。但对于较小的肿瘤或脂肪成分较少的肿瘤，可能需要进一步检查明确。
CT：对肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断具有重要价值，能准确显示肿瘤内的脂肪、血管和平滑肌成分。肿瘤表现为混杂密度肿块，内有脂肪密度影，增强扫描后肿瘤内血管和平滑肌成分可强化。
MRI：在鉴别诊断方面有独特优势，特别是对于脂肪成分不典型的肿瘤。脂肪在T1WI和T2WI上均呈高信号，压脂序列上信号明显减低，有助于明确诊断。
2.实验室检查：一般无特异性指标，但对于怀疑结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的患者，可进行基因检测，检测TSC1和TSC2基因是否存在突变，有助于明确诊断及评估遗传风险。
五、肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗
1.观察等待：对于直径较小（通常＜4cm）且无症状的肾血管平滑肌脂肪瘤患者，可选择密切观察，定期进行影像学检查，如每612个月进行一次超声或CT检查，监测肿瘤大小、形态等变化。这是因为此类肿瘤生长缓慢，多数患者在较长时间内不会出现明显症状或病情进展。
2.手术治疗
保留肾单位手术：适用于直径≥4cm的肿瘤、有症状的肿瘤或肿瘤生长较快的患者。手术目的是完整切除肿瘤，同时尽可能保留正常肾组织，以维持肾脏功能。常见的手术方式包括腹腔镜下肾部分切除术、开放性肾部分切除术等。
肾切除术：对于肿瘤巨大、侵犯肾门等重要结构，无法进行保留肾单位手术，或肿瘤破裂出血无法控制时，可能需要行肾切除术。但该手术会导致患者一侧肾功能完全丧失，因此需谨慎评估手术指征。
3.介入治疗：主要为肾动脉栓塞术，适用于肿瘤破裂出血的急诊治疗，或作为手术前的预处理，减少术中出血。通过栓塞肿瘤供血动脉，使肿瘤缺血坏死，达到止血或缩小肿瘤体积的目的。
六、肾血管平滑肌脂肪瘤特殊人群的注意事项
1.儿童：儿童肾血管平滑肌脂肪瘤多与结节性硬化症相关，往往双侧多发。由于儿童处于生长发育阶段，肾脏功能对其整体健康至关重要。因此，对于儿童患者，治疗决策需更加谨慎，应多学科协作，充分评估手术对肾功能及生长发育的影响。在观察等待期间，要加强监测频率，以便及时发现病情变化。
2.孕妇：孕期发现肾血管平滑肌脂肪瘤，处理较为棘手。随着孕期子宫增大，可能压迫肿瘤，增加肿瘤破裂风险。同时，孕期手术可能对胎儿造成影响。一般对于无症状的小肿瘤，可密切观察，待分娩后再进一步处理；若肿瘤较大或出现症状，需由妇产科、泌尿外科等多学科团队共同评估，权衡手术对孕妇和胎儿的利弊，制定个体化治疗方案。
3.老年人：老年人常合并多种基础疾病，如高血压、糖尿病、心肺功能不全等，手术耐受性相对较差。对于老年人肾血管平滑肌脂肪瘤患者，在决定治疗方案时，需充分评估其身体状况和手术风险。若选择观察等待，要告知患者及家属定期复查的重要性；若考虑手术治疗，应做好围手术期管理，积极控制基础疾病，降低手术并发症发生率。
4.有肾功能不全病史者：此类患者肾脏功能已经受损，肾血管平滑肌脂肪瘤的存在可能进一步加重肾功能损害。在治疗过程中，要更加注重保护肾功能，尽量选择对肾功能影响较小的治疗方式。例如，对于较小的肿瘤，优先考虑观察等待或介入治疗；若需手术，应精准评估手术对肾功能的影响，选择合适的手术方式和时机。
