先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，其主要临床表现为智力低下、生长发育迟缓、生理功能低下。治疗上需终身服药，常用药物为左旋甲状腺素钠，应根据患儿的年龄、体重及病情轻重调整剂量。早期诊断和治疗对预后至关重要，母亲在孕期和新生儿应注意补碘，同时应定期带孩子进行体检。
一、概述
新生儿甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为智力低下、生长发育迟缓、生理功能低下。若能在出生3个月左右即明确诊断并开始治疗，多数患儿的智力可望达到正常水平。
二、症状
2.腹胀、便秘；
3.吃奶差、哭声低且少；
4.体温低、末梢循环差、皮肤粗糙；
5.多睡少动；
6.生理性黄疸退后又出现黄疸；
7.呼吸急促；
8.心脏扩大、心包积液；
9.腹胀、便秘；
10.脐疝。
三、治疗
1.治疗原则：一旦确诊，需立即治疗，终身服药。左旋甲状腺素钠是治疗本病的特效药物，服用剂量应根据患儿的年龄、体重及病情轻重而定，个体差异较大，需定期复查甲状腺功能，随时调整药量。
2.药物治疗：
左甲状腺素钠片：新生儿期开始治疗者，初始剂量为5~10μg/kg/d；4周后根据甲状腺功能检测结果调整剂量，维持血清TSH正常范围上限。
甲状腺片：从小剂量开始，2~4mg/d，逐渐加量，至临床症状改善、血清TSH正常后，逐渐减量至维持量。维持量一般为5~15μg/kg/d。
四、预后
1.早期诊断和治疗对预后至关重要。如果能在出生后3个月内确诊并开始治疗，多数患儿的智力可达到正常水平。
2.如果未能及时诊断和治疗，可能会导致智力低下、生长发育迟缓等严重后果。
五、预防
1.孕期：母亲在孕期应注意碘的摄入，多吃含碘丰富的食物，如海带、紫菜等。
2.新生儿：新生儿应在出生后7天内进行甲状腺功能筛查，以便早期发现和治疗。
3.定期体检：定期带孩子进行体检，及时发现问题并进行治疗。
