先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷导致的疾病，对胎儿和新生儿大脑发育至关重要，若患儿甲状腺激素分泌不足，会影响中枢神经系统发育，导致智力低下和生长发育迟缓。其病因包括先天性甲状腺发育不良、甲状腺激素合成过程中酶的缺陷、碘缺乏、药物影响、母亲因素等。患儿会出现特殊面容、生理功能低下、生长发育迟缓、智力发育落后、基础代谢率低等症状。血清TSH、TT4、FT4测定、甲状腺自身抗体测定、影像学检查、基因检测等可用于诊断。治疗方法为甲状腺素替代治疗，同时需定期监测甲状腺功能。预防方面，新生儿足跟血筛查、母亲妊娠期甲状腺功能的监测、碘营养的合理摄入很重要。此外，在治疗过程中，患儿需遵医嘱用药、定期复查、避免接触放射性物质、注意保暖、合理喂养。特殊人群包括早产儿、低体重儿、先天性甲状腺功能减低症患儿、母亲妊娠期患有自身免疫性疾病的患儿、有甲状腺功能减低症家族史的患儿，需注意相应事项。
一、概述
小儿甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的一种疾病。甲状腺激素对胎儿和新生儿的大脑发育至关重要，若患儿甲状腺激素分泌不足，会影响中枢神经系统的发育，导致智力低下和生长发育迟缓。
二、病因
1.先天性甲状腺发育不良。
2.甲状腺激素合成过程中酶的缺陷。
3.碘缺乏。
4.药物影响。
5.母亲因素。
三、症状
1.特殊面容。
2.生理功能低下。
3.生长发育迟缓。
4.智力发育落后。
5.基础代谢率低。
四、诊断
1.血清TSH、TT4、FT4测定。
2.甲状腺自身抗体测定。
3.影像学检查。
4.基因检测。
五、治疗
1.甲状腺素替代治疗。
2.定期监测甲状腺功能。
3.治疗原发病。
4.并发症的治疗。
六、预防
1.新生儿足跟血筛查。
2.母亲妊娠期甲状腺功能的监测。
3.碘营养的合理摄入。
七、特殊人群
1.早产儿、低体重儿。
2.先天性甲状腺功能减低症患儿。
3.母亲妊娠期患有自身免疫性疾病的患儿。
4.有甲状腺功能减低症家族史的患儿。
八、注意事项
1.遵医嘱用药。
2.定期复查。
3.避免接触放射性物质。
4.注意保暖。
5.合理喂养。
